Babasagin ang X Syndrome

Ano ba ito?

Ang Fragile X syndrome ay isang minanang disorder na nauugnay sa mental retardation at isang partikular na hitsura. Ito ay sanhi ng isang error sa isang maliit na piraso ng DNA (genetic blueprint) para sa FMR1 gene. Ang gene na ito ay matatagpuan sa X kromosoma, isa sa dalawang chromosome (X at Y) na tumutukoy sa kasarian.

Sa mga taong may babasagin X, isang partikular na seksyon ng code ng DNA – CGG – ay “marupok” at maulit ang isang hindi karaniwang bilang ng beses, kumpara sa normal na 5 hanggang 50 beses. Bilang resulta, ang FMR1 Ang gene ay hindi ipinahayag (naka-on), at ang katawan ay hindi makagawa ng FMR1 na protina, na may kaugnayan sa function na nerve.

Depende sa bilang ng mga pag-uulit ng CGG, ang babasagin X ay maaaring magkaroon ng iba’t ibang pisikal, intelektwal at pang-asal na epekto. Ang mga taong may higit na pag-uulit ay may posibilidad na magkaroon ng mas matinding sintomas. Halimbawa, ang mga taong may 200 o higit pang mga pag-uulit sa CGG ay inilarawan bilang isang ganap na babasagin X mutation at kadalasan ay bumubuo ng maraming mga sintomas ng marupok na X syndrome, kabilang ang mental retardation.

Ang mga taong may 59 hanggang 200 na pag-uulit ng CGG ay inilarawan bilang isang marupok na X pre-mutation at maaaring hindi magpakita ng anumang mga palatandaan o sintomas ng mga marupok na X syndrome. Ang bilang ng mga pag-uulit ng CGG ay maaaring tumaas kapag ang gene ay naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na nagdaragdag ng pagkakataon ng pagbuo ng ganap na marupok na X mutation.

Ang Fragile X syndrome ay nakikita sa humigit-kumulang 1 sa 4,000 hanggang 6,000 lalaki at 1 sa 8,000 hanggang 9,000 babae. Gayunpaman, maraming iba pang mga tao ang nagdadala ng marupok na X pre-mutation, ngunit hindi nagpapakita ng mga palatandaan o sintomas ng syndrome. Ang Fragile X syndrome ay ang pinaka-karaniwang minanang sanhi ng mental retardation sa mga lalaki.

Mga sintomas

Mag-iba ang mga palatandaan at sintomas at maaaring kabilang ang:

Malaking ulo, haba ng mukha; malaki, nakaumbok tainga; kilalang baba at noo; mataas na arched panlasa (bubong ng bibig); flat paa; malaking testicles sa lalaki (lalo na pagkatapos ng pagbibinata)
Iba pang mga pisikal na problema, kabilang ang kawalan ng timbang ng mga kalamnan ng mata (strabismus), serous otitis media (fluid sa gitnang tainga na hindi nahawaang), hindi karaniwang nababaluktot na joints, seizures at mitral valve prolapse
Ang mga nagbibigay-malay at intelektwal na mga problema, kabilang ang mental retardation, mga kapansanan sa pag-aaral at abnormal na pananalita
Ang mga problema sa pag-uugali, kabilang ang hyperactivity, mga kahirapan sa pansin, pag-iwas sa pakikipag-ugnay sa mata at iba pang mga pag-uugali sa autism spectrum, marahas na pagsabog (lalo na sa maliliit na lalaki), at isang di-pangkaraniwang sensitivity sa environmental stimuli tulad ng mga pasyalan, tunog, smells and touch

Ang Fragile X ay may kaugaliang maging mahinahon at hindi gaanong halata sa mga babae. Ang isang babae ay karaniwang nagmamana ng dalawang X chromosome, isa mula sa bawat magulang. Kung ang isa sa mga X chromosome ay may babasagin X mutation, ang iba pang kromosoma sa X, na minana mula sa kanyang magulang na hindi apektado, ay maaaring bahagyang magbayad para sa maling impormasyon ng genetiko. Humigit-kumulang sa kalahati ng apektadong mga babae ang walang mga sintomas ng marupok na X syndrome. Ang iba pang kalahati ay may mga sintomas, lalo na sa mga kapansanan sa pag-aaral, mga problema sa pag-uugali o pagkasira sa intelektwal.

Sa mga lalaki, ang maruruming X ay may gawing mas halata at mas matindi. Ang isang lalaking anak ay karaniwang nagmamana lamang ng isang kromosoma X, mula sa kanyang ina. Kung ang X kromosoma na ito ay may marupok na X mutation, ang bata ay malamang na magkakaroon ng buong babasagin na X syndrome dahil ang Y kromosom (minana mula sa kanyang ama) ay hindi nagdadala ng genetic na impormasyon na maaaring magbayad para sa problema.

Ang pre-mutation ay maaari ring madagdagan ang panganib ng dalawang iba pang mga karamdaman: babasagin X-kaugnay pangunahing ovarian insufficiency (FXPOI) at babasagin X-kaugnay tremor / ataxia syndrome (FXTAS).

Pag-diagnose

Maaaring maghinala ang doktor na ang iyong anak ay may mahinang X syndrome batay sa pisikal na hitsura at sintomas ng iyong anak at isang kasaysayan ng mga problema sa pag-uugali o mga kahirapan sa pag-aaral sa paaralan. Maaaring magtanong ang iyong doktor tungkol sa isang family history ng mga problema sa intelektwal o pang-asal. Sa mga maliliit na bata, maaaring walang malinaw na pisikal na sintomas, kaya ang hinala ay maaaring batay lamang sa mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ang iyong doktor ay maaaring makumpirma ang pagkakaroon ng isang babasagin X pre-mutation o mutation sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng dugo at pagpapadala nito para sa isang DNA test na bibilangin ang bilang ng mga CGG na repetitions sa FMR1 gene.

Inaasahang Tagal

Ang Fragile X ay isang minanang genetic na problema na naroroon sa pagsilang at tumatagal sa buong buhay.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang marupok na X syndrome. Ang mga apektadong tao ay maaaring magkaroon ng genetic testing at genetic counseling upang makakuha ng impormasyon tungkol sa kanilang panganib na makapasa babasagin X sa kanilang mga anak.

Paggamot

Walang paraan upang iwasto o alisin ang mga sobrang pag-uulit ng CGG na nagdudulot ng marupok na X syndrome. Nakatuon ang paggamot sa pag-alis ng mga sintomas at pag-maximize ng potensyal ng bata. Maaaring kasama dito ang:

Isang programang espesyal na edukasyon na may mga pagbabago sa kapaligiran sa silid-aralan, mga materyales sa pagtuturo at kurikulum
Psychological counseling para sa apektadong bata at pamilya
Occupational therapy at speech-language therapy
Gamot upang gamutin ang sobrang katalinuhan, kahirapan sa pansin, marahas na pagsabog at iba pang mga problema sa pag-uugali
Para sa mga kabataan at mga matatanda na may kapansanan sa isip, pagsasanay sa bokasyonal at, kung ipinahiwatig, ang pagkakalagay sa isang pangkat na bahay

Ang mga bagong diskarte sa paggamot ay batay sa mga pag-aaral ng pananaliksik na nagpapakita ng mga pagbabago sa pag-andar ng utak na may kaugnayan sa aktibidad ng FMR1. Pagbabago sa FMR1 Binago ng gene ang paraan ng “mga talakayan” ng mga nerve cells sa bawat isa sa loob ng utak. Ang mga siyentipiko ngayon ay nag-aaral ng mga gamot na nagsisikap na itama ang pagkakasira ng komunikasyon.

Kapag Tumawag sa Isang Propesyonal

Ang sinumang bata na may hindi maipaliwanag na pagkaantala sa pag-unlad ay dapat masuri para sa marupok na X syndrome, dahil ang mga sintomas ay hindi masyadong tiyak sa mga bata. Tawagan ang iyong doktor kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may mahinang X syndrome na hindi na-diagnosed o kung mayroon kang mga katanungan tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng isang batang may babasagin na X syndrome. Kung mayroon kang isang malapit na kamag-anak na na-diagnosed na may babasagin X syndrome o kung mayroon kang mga miyembro ng pamilya na may hindi maipaliwanag na kapansanan sa isip, tanungin ang iyong doktor kung kailangan mong masuri para sa mga babasagin X.

Pagbabala

Ang pananaw para sa mga bata na may mahinang X syndrome ay mas mahusay kapag ang sakit ay masuri nang maaga. Kabilang sa mga taong may ganap na babasagin X mutation, halos kalahati ng babae at halos lahat ng mga lalaki ay may panghabang-buhay na mental retardation. Ang mga taong may mahinang X syndrome ay karaniwang may normal na habang-buhay.

Maaaring magkaroon ng iba pang mga sintomas ang mga pisikal na X fragment. Kabilang sa mga kababaihan na may permutasyon, 1 sa 5 ang nakakaranas ng hindi pa nababayarang ovarian failure. Kabilang sa mga kalalakihan at kababaihan na may isang permutasyon, may mas mataas na panganib ng isa pang problema sa neurological na tinatawag na marupok na X tremor-ataxia syndrome (FXTAS).