Cystic fibrosis

Ano ba ito?

Ang Cystic fibrosis ay isang minanang sakit. Nagiging sanhi ito ng mga selula upang makabuo ng uhog na malagkit at mas makapal kaysa sa normal. Ang uhog na ito ay bumubuo, lalo na sa mga baga at organo ng lagay ng pagtunaw.

Nakakaapekto ang cystic fibrosis sa maraming bahagi ng katawan, kabilang ang mga baga, atay, pancreas, urinary tract, reproductive organs at mga glandula ng pawis. Ang ilang mga selula sa mga organo ay karaniwang gumagawa ng uhog at iba pang mga tagubkob ng tubig. Ngunit sa cystic fibrosis, ang mga selulang ito ay gumagawa ng mga secretions na mas makapal kaysa sa normal. Ito ay humahantong sa iba pang mga problema.

Sa mga baga, ang mga makapal na pag-urong ay humihila ng mga mikrobyo. Ito ay humantong sa paulit-ulit na mga impeksyon sa baga.

Sa pancreas, ang mga makapal na lihim ay humahadlang sa normal na daloy ng mga pancreatic juice. Ginagawa nitong mas mahirap para sa katawan na mahuli at maunawaan ang mga taba at malulusog na bitamina. Ito ay maaaring humantong sa mga problema sa nutrisyon, lalo na sa mga sanggol.

Ang iba pang mga problema na may kaugnayan sa cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

Mga impeksiyong sinus
Mga polyp ng ilong
Pancreatitis
Diyabetis
Mga problema sa atay, kabilang ang cirrhosis
Ang kawalan ng kakayahan, lalo na sa mga lalaki.

Upang makagawa ng cystic fibrosis, dapat magmana ng isang tao ang dalawang gene sa cystic fibrosis. Ang isang gene ay minana mula sa bawat magulang.

Ang mga taong nagmamana lamang ng isang cystic fibrosis gene ay tinatawag na cystic fibrosis carrier. Maaari silang pumasa sa cystic fibrosis gene sa kanilang mga anak. Ngunit wala silang sakit mismo.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis ay karaniwang lumilitaw sa loob ng unang taon ng buhay. Minsan ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa huli na pagkabata o pagbibinata.

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba. Ang ilang mga tao ay may malubhang sintomas na kinasasangkutan ng iba’t ibang organo. Ang iba ay may isang mas milder form ng sakit na kinasasangkutan lamang ng isang lugar ng katawan.

Sa kapanganakan, ang isang batang may cystic fibrosis ay maaaring bumuo ng isang namamaga tiyan. Siya ay magsuka dahil sa isang kondisyon na tinatawag na meconium ileus. Sa ganitong kondisyon, ang bituka ay naka-plug up sa meconium. Ang meconium ay isang makapal, madilim, malagkit na sangkap na ginawa ng lahat ng mga sanggol habang nasa matris. Ito ay mas makitid sa isang bagong panganak na may cystic fibrosis.

Habang ang bata ay lumalaki, ang iba pang mga sintomas ay maaaring umunlad. Kabilang dito ang:

Mahina ang nakuha ng timbang sa kabila ng isang mahusay na gana. Ito ay karaniwang dahil sa mga problema sa panunaw at ang pagsipsip ng pagkain. Ang pagsipsip ng taba at malulusog na taba na bitamina (A, D, E at K) ay lalong mahihirap.
Malaki, napakarumi, puno ng taba, “mataba” na mga dumi
Madalas na episodes ng pagtatae
Isang namamaga tiyan na may gas at kakulangan sa ginhawa
Paulit-ulit na mga impeksyon sa baga, na humahantong sa paggamot sa mahihirap na baga
Paulit-ulit na impeksyong sinus
Pagngangalit at igsi ng paghinga
Talamak na ubo, na maaaring makagawa ng mabigat, kupas na uhog o dugo
Isang maalat na “frosting” sa balat, o isang maalat na lasa kapag hinagkan
Naantala na sekswal na pag-unlad

Pag-diagnose

Ang iyong doktor ay maaaring maghinala ng cystic fibrosis batay sa iyong anak:

Mga sintomas
Kasaysayan ng medisina
Kasaysayan ng pamilya ng cystic fibrosis
Mga resulta ng pisikal na pagsusuri

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang iyong doktor ay mag-aatas ng isang test ng pawis. Ang isang pawis test ay isang hindi masakit na pamamaraan na sumusukat sa halaga ng asin sa balat pawis.

Ang mga bagong silang ay masyadong maliit upang makagawa ng sapat na pawis para sa isang test ng pawis. Sa halip, ang isang pagsusuri ng dugo ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis. Maraming mga estado ngayon regular na screen newborns para sa cystic fibrosis.

Inaasahang Tagal

Ang Cystic fibrosis ay isang panghabambuhay na sakit na nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay.

Ang kalubhaan ng sakit ay karaniwang nag-iiba sa paglipas ng panahon. Ang mga panahon ng lumalalang mga sintomas ay maaaring mangailangan ng mas matinding paggamot sa medisina at maging sa ospital.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang cystic fibrosis. Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng cystic fibrosis ay maaaring sumailalim sa genetic testing upang matukoy ang kanilang pagkakataon na makapasa sa sakit na ito sa kanilang mga anak. Ang isang pagsubok sa dugo ay maaaring makakita ng karamihan sa mga mutasyong genetiko na nagdudulot ng cystic fibrosis.

Paggamot

Ang paggamot ay depende sa kalubhaan ng sakit at mga bahagi ng katawan na kasangkot. Mahalagang isara ang regular na pagsubaybay.

Ang sakit sa baga ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng mga antibiotics, mga uhog sa paggawa ng malagkit at mga pisikal na terapiya sa dibdib. Sa pisikal na terapiya ng dibdib, ang isang therapist o miyembro ng pamilya ay kumikinang sa dibdib ng tao at bumalik sa mga kamay na may tingkahulugan upang matulungan ang malinaw na uhog mula sa mga baga. Ang mga matatandang tao na may cystic fibrosis ay maaaring magawa ang kanilang therapy. Ang mga espesyal na vests na nakalakip sa mga machine ay maaaring manginig sa dibdib. Sa mga malubhang kaso, ang isang transplant ng baga ay maaaring isang opsyon.

Ang ilang mga bata ay itinuturing na may anti-inflammatory drug ibuprofen. Ang mga doktor ay karaniwang nagrereseta ng pang-araw-araw na antibyotiko para sa mga bata at matatanda upang makatulong na mabawasan ang bilang ng mga impeksyon sa baga.

Ang mga problema sa pagtunaw ay ginagamot sa mga espesyal na diet, pancreatic enzymes at suplementong bitamina.

Humigit-kumulang sa 4 na porsiyento ng mga taong may cystic fibrosis ay may mutasyon na tinatawag na G551D sa isa sa kanilang mga gene sa cystic fibrosis. Maaari silang gamutin sa ivacaftor. Ito ay isang bawal na gamot na tumutulong na ibalik ang pag-andar ng isang abnormal na cystic fibrosis protein.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Tawagan ang iyong doktor kung mayroong sintomas ng cystic fibrosis ang iyong anak. Kabilang dito ang:

Madalas na impeksyon sa paghinga
Paulit-ulit na paghihirap ng tiyan at gas
Paulit-ulit na episodes ng pagtatae
Masagana ang mga balahibo na nakakarumi
Mahina ang timbang sa kabila ng isang mabuting gana

Pagbabala

Ang pag-asa sa buhay ay depende sa kalubhaan ng sakit at ang mga bahagi ng katawan na kasangkot. Ang average na haba ng buhay ng isang taong may cystic fibrosis ay patuloy na lumalaki.

Ang sakit sa baga ay may pinakamalakas na epekto sa kalubhaan ng sakit. Ang kamatayan ay karaniwang sanhi ng mga komplikasyon sa baga.