Categories Kalusugan

Down Syndrome

Down Syndrome

Ano ba ito?

Ang Down syndrome ay isang disorder na sanhi ng isang problema sa mga chromosomes – ang mga piraso ng DNA na may blueprint para sa katawan ng tao. Karaniwan ang isang tao ay may dalawang kopya ng bawat kromosoma, ngunit ang isang taong may Down syndrome ay may tatlong kopya ng kromosoma 21. Ang kondisyon ay tinatawag ding trisomy 21.

Sa ilang mga kaso, ang dagdag na kopya ay bahagi ng ibang chromosome (translocation), o natagpuan lamang sa ilan sa mga selula ng tao (mosaicism).

Ang sobrang DNA ay gumagawa ng mga pisikal at mental na katangian ng Down syndrome, na kinabibilangan ng isang maliit na ulo na pipi sa likod; nakatagilid na mata; dagdag na folds ng balat sa mga sulok ng mata; maliit na tainga, ilong at bibig; malaki ang hitsura ng dila; maikling tangkad; maliit na mga kamay at paa; at ilang antas ng mental disability.

Nakakaapekto sa Down syndrome ang tinatayang 1 sa 800 na mga kapanganakan. Ito ang pinakakaraniwang problema sa kromosoma na makikita sa mga live birth.

Mga sintomas

Bilang karagdagan sa mga katangiang pisikal na katangian at nabawasan ang mga kakayahan sa pag-iisip, ang iba pang mga problema sa kalusugan ay madalas na nakikita sa mga taong may Down syndrome. Kabilang dito ang:

  • Mga kakulangan sa pandinig

  • Mga problema sa puso

  • Mga bituka ng abnormalidad

  • Mga problema sa mata

  • Mababang antas ng teroydeo hormone

  • Balangkas ng mga problema tulad ng magkasanib na kawalang-tatag

  • Mahina ang timbang sa mga sanggol

  • Mga anomalya ng bato at ihi

Ang mga taong may Down syndrome ay mas madalas na lumilikha ng lukemya kaysa sa mga walang sakit, at mas malamang na magkaroon sila ng mga impeksiyon, mga problema sa immune system, mga sakit sa balat at mga seizure.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay karaniwang lumalaki nang mas mabagal kaysa iba pang mga bata ng parehong edad, bagaman ang isang malawak na pagkakaiba-iba ay nakikita. Ang pag-unlad ng wika ay karaniwang mas mabagal, tulad ng pag-unlad ng motor. Ang kanilang katawan lakas ay maaaring tila isang maliit na mahina. Halimbawa, ang karamihan sa mga batang naglalakad sa pagitan ng 12 at 14 na buwan ang edad, ngunit ang mga sanggol na may Down syndrome ay naglalakad sa pagitan ng 15 at 36 na buwan.

Pag-diagnose

Ang Down syndrome ay madalas na pinaghihinalaang sa kapanganakan batay sa pisikal na hitsura. Ang pagsusuri ay kadalasang kinumpirma ng pagsusuri ng dugo upang suriin ang mga chromosome. Maaaring gawin ang karagdagang pagsusuri, kabilang ang mga X-ray ng dibdib, echocardiography at isang electrocardiogram, upang suriin ang mga problema sa puso. Kung minsan, ang pag-aaral ng X-ray ng gastrointestinal tract ay tapos na rin.

Sa ilang mga kaso, ang Down syndrome ay pinaghihinalaang sa panahon ng pagbubuntis mula sa mga resulta ng isang pangsanggol na ultratunog at pagsusulit ng dugo na sumusukat sa mga antas ng tatlong kemikal (isang “triple-screen” test) sa dugo ng isang babaing buntis. Kung ang mga resulta ay abnormal, ang mga karagdagang pagsusuri ay maaaring magawa upang makatulong sa pag-diagnose ng Down syndrome.

Inaasahang Tagal

Ang Down syndrome ay nagpapatuloy sa buong buhay.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang Down syndrome. Gayunpaman, ang pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tataas habang ang edad ng ina ay nagdaragdag. Ang mga mas lumang ina ay karaniwang inaalok ng karagdagang mga pagsusulit para sa screening upang mahanap ang Down syndrome sa sinapupunan (matris). Sinasabi ng ilang mananaliksik na ang isang mas lumang ama ay nagdaragdag din ng panganib.

Ang mga magulang na may anak na may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng isa pang bata na may parehong problema sa mga pagbubuntis sa hinaharap. Ang genetic testing ay makakatulong upang matukoy ang dami ng panganib.

Paggamot

Walang paggamot upang baligtarin ang abnormal na genetic na nagdudulot ng Down syndrome. Gayunpaman, marami sa mga nauugnay na kondisyon sa medikal at pag-unlad ay maaaring gamutin sa:

  • mapabuti ang kalidad ng buhay ng tao

  • mapabuti ang pag-unlad ng bata, at

  • dagdagan ang kanyang pag-asa sa buhay.

Maraming mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ang maaaring kasangkot sa pagtatasa at pagpaplano ng kurso ng paggamot para sa isang batang may Down syndrome. Maaaring kailanganin ang operasyon para sa mga problema sa puso o gastrointestinal.

Ang pisikal na therapy at pinagsamang mga serbisyo sa espesyal na edukasyon ay tumutulong sa mga batang may Down syndrome upang masulit ang kanilang mga kakayahan at maabot ang kanilang potensyal. Ang mga batang may Down syndrome ay karaniwang tumutugon nang napakahusay sa pandinig na pagbibigay-sigla, pagsasanay upang matulungan ang kanilang kontrol sa kalamnan, at mga gawain upang matulungan ang kanilang kaisipan. Tinutulungan ng paaralan ang mga batang may Down syndrome upang matuto ng mga kasanayan sa panlipunan, akademiko at pisikal na maaaring magpahintulot sa kanila na magkaroon ng napakataas na antas ng paggana at kalayaan.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Karamihan sa mga kaso ng Down syndrome ay nakita nang maaga sa buhay. Tawagan ang iyong doktor kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may Down syndrome na hindi na-diagnosed o kung mayroon kang mga katanungan tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome.

Pagbabala

Ang pag-iisip para sa isang taong may Down syndrome ay nag-iiba sa kasamang medikal at mga kondisyon ng pag-unlad. Ang pananaw ay patuloy na nagpapabuti, dahil ang mga tagapagturo at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ay kinikilala ang kahalagahan ng maagang pamamagitan upang maitaguyod ang kalusugan at pag-unlad. Ang mga pag-unlad sa mga medikal na paggamot ay lubhang nagpapabuti sa pag-asa ng buhay para sa mga taong may Down syndrome, na ang karamihan ay naninirahan sa nakalipas na edad na 55.