Categories Kalusugan

Familial Dysautonomia

Familial Dysautonomia

Ano ba ito?

Ang familial dysautonomia (FD), na tinatawag ding Riley-Day syndrome, ay isang minanang sakit na nakakaapekto sa nervous system. Ang mga nerve fibers ng mga taong ipinanganak na may FD ay hindi gumagana ng maayos. Para sa kadahilanang ito, mayroon silang problema sa pakiramdam ng sakit, temperatura, presyon ng balat at posisyon ng kanilang mga armas at mga binti. Hindi nila ganap na makaranas ng lasa.

Bilang karagdagan, ang mga taong ipinanganak na may FD ay may isang mahirap na oras na kumokontrol sa mga function ng katawan, isang kondisyon na tinatawag na dysautonomia. Ang mga pag-andar ay pinangangasiwaan ng autonomic nervous system – ang network ng mga nerbiyos na kumokontrol sa naturang mga “awtomatikong” function bilang paghinga at pagpapawis.

Sa mga taong may FD, ang dysautonomia ay maaaring makaapekto sa maraming mahahalagang function. Maaari itong maging sanhi ng paghihirap sa paglunok, pagtunaw at pagpapasa ng ihi. Maaari rin itong makagambala sa pagkontrol ng presyon ng dugo, temperatura ng katawan at paggawa ng mga luha upang mapanatili ang mga mata na basa.

Ang FD ay pangunahing nakakaapekto sa mga Hudyo ng Eastern European (Ashkenazi) na background. Ito ay isang genetic na problema na sanhi ng isang minana mutasyon, o pagbabago, sa isang gene na tinatawag na IKBKAP. Ang mga siyentipiko ay naniniwala na ang isang mutasyon sa gene na ito ay nakakasagabal sa kakayahan ng katawan upang makabuo ng isang pangunahing protina na kinakailangan para sa mga nerbiyos upang bumuo at gumana nang normal.

Nangyayari ang FD kapag may nagmamay-ari ng dalawang kopya ng mutated o nagbago na gene, isa mula sa bawat magulang. Kung ang isang bata ay nagmamana lamang ng isang kopya ng mutated IKBKAP gene mula sa isang magulang, at isang normal na gene mula sa ibang magulang, siya ay isang “carrier” ng FD. Bagaman hindi siya magpapakita ng mga sintomas ng karamdaman, ang isang carrier ay maaaring makapasa sa gene sa kanyang mga anak kahit na hindi nila alam na mayroon sila nito.

Tinataya ng mga doktor na ang tungkol sa isa sa bawat 30 Ashkenazi Hudyo ay isang carrier ng FD. Nangangahulugan ito na ang halos isa sa bawat 3,600 mga bata ng mga pamilya sa Ashkenazi ay ipinanganak na may karamdaman. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang FD carrier ay hindi alam ang genetic problem hanggang sa malapit na miyembro ng pamilya – anak, kapatid, pamangking babae o pamangkin – ay nagpapakita ng mga sintomas ng disorder.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng FD ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata at nagiging mas masahol pa sa edad. Ang mga sintomas na ito ay maaaring kabilang ang:

  • Mahina ng sanggol, may kahirapan sa paglunok

  • Madalas na humuhubog at magbuhos

  • Paulit-ulit na pagsusuka

  • Mahina ang nakuha ng timbang

  • Ang mga madalas na impeksyon sa baga na dulot ng pagkain at tiyan na pumasok sa mga baga kapag ang bata ay may mga chokes o vomits

  • Walang dumadaloy na luha kapag sumisigaw ang bata

  • Ulser sa kornea, ang malinaw na lamad na sumasaklaw sa may kulay sa labas ng bahagi ng mata

  • Mas kaunti ang lasa kaysa normal, lalo na sa harap ng dila

  • Mga blotch sa balat at labis na pagpapawis, lalo na kapag kumakain o nagaganyak ang bata

  • Hininga-hawak na mga spells na maaaring maging sanhi ng pagkahilo

  • Slurred speech o isang “nasal” voice

  • Ang pagkaantala sa pag-unlad, lalo na ang kahirapan sa paglalakad

  • Sores (ulcers) sa dila na dulot ng mga ngipin na hudyat laban sa lugar

  • Nabawasan ang pakiramdam ng sakit at posisyon ng katawan, na humahantong sa madalas na hindi sinasadyang mga pinsala

  • Kurbada ng gulugod (scoliosis) at deformed joints

  • Abnormally mataas o mababa ang temperatura ng katawan at presyon ng dugo

  • Episodes ng abnormally mabilis, mabagal o irregular tibok ng puso

  • Pagkawala ng control ng pantog (enuresis)

  • Naantala ang pagbibinata, lalo na sa mga batang babae

  • Nabawasan ang mga reflexes at tono ng kalamnan

Ang ilang mga bata na may FD ay maaaring magkaroon ng paulit-ulit na episode ng pagsusuka, na tinatawag na mga autonomic crises, na maaaring maganap tuwing 15 hanggang 20 minuto at maaaring tumagal ng higit sa 24 na oras. Sa mga yugto na ito, ang bata ay maaaring magkaroon ng mataas na presyon ng dugo, isang pawis na drenching, blotches ng balat, sakit sa tiyan, kahirapan sa paghinga at iba pang mga sintomas. Ang mga episode na ito ay maaaring ma-trigger ng emosyonal o pisikal na stress tulad ng isang impeksiyon.

Pag-diagnose

Ang iyong doktor ay maaaring maghinala ng FD batay sa mga sintomas ng iyong anak, ang pamana ng Ashkenazi ng iyong pamilya, at ang mga resulta ng pisikal na pagsusuri ng iyong anak. Ang mga karaniwang problema na maaaring mahanap ng iyong doktor sa panahon ng pagsusuri ay ang isang makinis, makintab na dila; Nabawasan ang tugon sa pag-tap sa isang litid; at ang kawalan ng luha sa pag-overflow na may pag-iyak.

Upang makatulong na makumpirma ang diagnosis, ang iyong doktor ay maaaring gumawa ng pagsusuri sa histamine, kung saan ang isang natural na kemikal na tinatawag na histamine ay injected sa ilalim ng balat ng iyong anak. Ang mga bata na walang FD ay magkakaroon ng maliit na pulang buntot na tinatawag na wheal sa site ng iniksyon ng histamine. Gayunpaman, ang mga batang may FD ay walang katulad na reaksyon. Kung walang wheal na bubuo sa site na histamine, ang iyong doktor ay maaaring kumuha ng sample ng dugo ng iyong anak at ipadala ito para sa genetic na pagsusuri upang hanapin ang mutated IKBKAP gene.

Inaasahang Tagal

Ang familial dysautonomia ay isang panghabambuhay na problema.

Pag-iwas

Ang FD ay hindi mapigilan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng genetic testing, ang mga tao ng Ashkenazi pamana ay maaaring malaman kung dalhin nila ang mutated IKBKAP gene bago simulan nila ang isang pamilya. Ang isang genetic counselor ay maaaring ipaliwanag ang panganib ng isang pares ng pagkakaroon ng isang bata na ipinanganak na may FD.

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri para sa FD ay magagamit sa isang maliit na bilang ng mga medikal na sentro na nakatuon sa FD na pananaliksik. Ang mga sentro na ito ay matatagpuan sa hilagang-silangan ng Estados Unidos at sa Israel.

Paggamot

Walang paraan upang itama ang mutation ng gene na nagiging sanhi ng FD. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapahinto sa mga sintomas ng bata at pagpigil sa mga komplikasyon. Kasama sa mga paggagamot ang:

  • Ang isang pagpapakain tube o isang surgical opening sa tiyan ay tinatawag na gastrotomy upang mapabuti ang pagpapakain at tulong upang maiwasan ang pagkain at likido mula sa pagpasok sa mga baga

  • Ang methylcellulose eye drops (Artipisyal na Luha, Luha Naturale, Lacril at iba pang mga tatak) upang mabasa ang mga mata at maiwasan ang mga ulser sa kornea

  • Gamot upang kontrolin ang pagsusuka, mataas na presyon ng dugo at pag-andar ng pantog

  • Surgery upang itama ang scoliosis

  • Pagpapayo at sikolohikal na suporta para sa bata at pamilya

Kapag Tumawag sa Isang Propesyonal

Kung mayroon kang malapit na kamag-anak na may FD, suriin sa iyong doktor tungkol sa pangangailangan para sa genetic testing bago nagsisimula ka ng isang pamilya. Makipag-usap din sa iyong doktor tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may FD kung ikaw at ang iyong asawa ay pareho ng pamana ng Ashkenazi.

Pagbabala

Sa isang pagkakataon, halos lahat ng may FD ay namatay sa pagkabata. Ngayon, dahil sa pag-unlad sa pangangalagang medikal, marami ang nabubuhay sa pagiging matanda ..