Friedreich’s Ataxia

Ano ba ito?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang minanang (genetic) disorder na nagiging sanhi ng ilang mga cell ng nerbiyo upang lumala sa paglipas ng panahon. Sa maraming mga kaso, ang disorder na ito ay nakakaapekto rin sa puso, ilang mga buto at mga selula sa pancreas na gumagawa ng insulin. Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa kahirapan sa paglalakad. Ang mga taong may atay na Friedreich ay nagkakaroon ng mga malambot at malambot na paggalaw ng mga binti (tinatawag na gait ataxia) sa panahon ng pagkabata o maagang pagbibinata. Sa mga bihirang kaso, lumilitaw ang mga sintomas sa mga sanggol at sa mga taong nasa edad na nasa edad na. Habang lumalala ang sakit, ang mga tao ay maaaring bumuo ng mga payat na payat na deformities ng gulugod at paa, pagkawala ng pandamdam sa mga limbs, mga problema sa pagsasalita, abnormal na paggalaw sa mata, sakit sa puso at diyabetis.

Ang mga siyentipiko ay naniniwala na ang maraming mga sintomas ng atay na Friedreich ay may kaugnayan sa abnormally mababang mga antas ng frataxin, isang protina na tumutulong upang protektahan ang mga cell mula sa “libreng radicals,” na nakakalason (lason) byproducts ng enerhiya produksyon ng mga cell. Sa isang taong may ataxia ni Friedreich, ang isang segment ng genetic code sa kromosom number 9 ay maaaring magkaroon ng hanggang 1,000 na pag-uulit, sa halip na normal na hanay ng 7 hanggang 22. Ang mga repetisyon ay gumagawa ng isang error na humahantong sa isang nabawasan na produksyon ng frataxin. Bilang mga libreng radicals maipon sa loob ng mga cell, at higit pa at higit pang mga cell ay nawasak o binago, ang pang-matagalang epekto ng Friedreich ng ataxia humantong sa isang mas payat spinal cord, pinalaki kalamnan ng puso, disturbances sa pagsasalita at mata kilusan, at pagkawala ng kakayahan ng pancreas umayos ang asukal sa dugo. Sa huli, halos lahat ng may atay na Friedreich ay nakakulong sa isang wheelchair, at ang isang malaking porsyento ng mga tao ay nagkakaroon ng malubhang mga problema sa puso, kabilang ang pagkabigo sa puso.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang resessive disorder, na nangangahulugang 2 mga kopya ng abnormal na ikasiyam na kromosoma ay dapat minana (1 mula sa bawat magulang). Ang mga taong nagmamay-ari lamang ng isang di-normal na kopya (humigit-kumulang sa 1 sa bawat 90 Amerikano ng European na lipi) ay walang sakit, ngunit ang mga “carrier” na maaaring pumasa sa abnormal na chromosome sa kanilang mga anak.

Sa Estados Unidos, mayroong isang 1 sa 50,000 pagkakataon na ang isang bata ay magmana ng dalawang kopya ng abnormal na siyam na kromosomang gumagawa ng atay na Friedreich. Sa 85% ng mga kaso, nagkakaroon ng mga sintomas bago ang edad na 25, ngunit bihira bago ang edad na 5. Kahit na ang mga tao mula sa lahat ng bahagi ng mundo ay nagdurusa sa ataxia ni Friedreich, ang mga pag-aaral ay nagpapakita na ang kanilang mga ninuno ay halos palaging European, North African, Middle Eastern o Indian (Indo -Taga-Europa).

Mga sintomas

Dahil ang atay na Friedreich ay nakakaapekto sa maraming organo, maaari itong makagawa ng iba’t ibang mga sintomas:

Mga sintomas ng neuromuscular na kinasasangkutan ng mga limbs Kabilang sa mga clumsy, shaking movements (ataxia) ng mga arm at binti, kahirapan sa paglalakad, pagkalumpo ng mga kalamnan sa binti, kahirapan sa paglipat ng mga armas, at pagkawala ng pandamdam (lalo na ang panginginig ng boses at pakiramdam ng posisyon) sa mga limbs.

Mga problema sa neurological isama ang kahirapan sa pagsasalita (karaniwan ay makikita bilang isang mabagal, pag-aalinlangan na pattern ng pagsasalita), mabilis, hindi pagkakasundo, nakakalbo na paggalaw ng eyeballs (nystagmus), nabawasan ang pangitain at pagkawala ng pandinig.

Bony deformities ng gulugod at paa (kadalasang na-trigger sa pamamagitan ng mga problema sa neuromuscular) isama ang kurbada ng gulugod (scoliosis), mataas na arko paa, clubfoot, deformities ng toes at paa pagbabaligtad (paa lumiliko sa loob).

Mga sintomas ng puso maaaring magsama ng paghinga ng hininga (lalo na sa pagsisikap), sakit sa dibdib, abnormally mabilis o hindi regular na tibok ng puso, at mga sintomas ng pagkabigo sa puso (binti pamamaga, kahirapan sa paghinga habang nakahiga flat, nakakagising mula sa pagtulog upang umihi).

Mga sintomas ng diyabetis (sa 10% ng mga kaso) isama ang matinding uhaw, madalas na pag-ihi, pagbaba ng timbang, pagkapagod at malabo na pangitain.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may napakataas na bilang ng mga pag-uulit ay may posibilidad na bumuo ng sakit mas maaga kaysa sa iba. Mayroon din silang mas matinding sintomas. Ang mga taong may mababang bilang ng mga pag-uulit ay hindi maaaring magkaroon ng mga sintomas hanggang sa edad na 30 o 40 at maaaring hindi makaranas ng matinding mga problema sa puso.

Pag-diagnose

Rebyuhin ng isang doktor ang iyong mga sintomas, kasaysayan ng medikal at anumang kasaysayan ng pamilya ng mga karamdamang neuromuscular. Magkakaroon ka ng isang lubusang pisikal na eksaminasyon, na may espesyal na atensiyon na ibinibigay sa iyong puso, at isang neurological na pagsusuri, na may espesyal na atensiyon na ibinibigay sa iyong mga binti, armas at mata. Pagkatapos, depende sa mga natuklasan, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng isa o higit pa sa mga sumusunod na diagnostic test:

Mga pag-aaral ng pagpapadaloy ng nerve – Tinutukoy kung ang nerve cell damage ay pinabagal ang paghahatid ng mga impresyon ng ugat.

Electromyogram – Mukhang pinsala sa kalamnan.

Electrocardiogram – Mga tseke para sa abnormalities sa tibok ng puso.

Echocardiogram – Tinataya ang pag-andar ng puso, sinusukat ang kapal ng kalamnan ng puso at tinutukoy ang laki ng mga kamara ng puso.

Magnetic resonance imaging – Sinusubaybayan ang utak at utak ng galugod upang maghanap ng mga palatandaan ng pagkasira, lalo na pagkawala ng kapal sa spinal cord.

Mga pagsusuri sa dugo at urinalysis – Mga tseke para sa mataas na asukal sa dugo, at sumusubok na mamuno sa iba pang mga sakit na maaaring magaya sa atay na Friedreich.

Holter monitor – Ang isang tuloy-tuloy na 24-oras na pag-record ng electrocardiogram ng ritmo ng puso upang tumingin para sa potensyal na mapanganib na irregular heartbeats.

Maaaring kumpirmahin ng pagsusuri ng genetiko ang abnormalidad ng chromosomal na nagiging sanhi ng atay ng Friedreich.

Inaasahang Tagal

Ang ataxia ni Friedreich ay isang minanang (genetic) na problema na naroroon sa kapanganakan at nagpapatuloy sa buong buhay.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang atay na Friedreich. Sa pamamagitan ng genetic testing at genetic counseling, makakakuha ang mga tao ng impormasyon tungkol sa kanilang panganib na dumaan sa atay ng Friedreich sa kanilang mga anak.

Paggamot

Walang paraan upang iwasto o alisin ang mga sobrang repetitions na nagiging sanhi ng atay na Friedreich. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapahinto sa mga sintomas, pagsunod sa kalagayan mula sa pagiging mas masahol at pagpapahaba ng buhay. Ang paggamot ay maaaring kabilang ang:

Pisikal na therapy at occupational therapy
Pagkakabit o pagtitistis upang itama ang mga payat na payat na deformities – Kung ang scoliosis ay malubha, ang pagtitistis ay karaniwang ginagawa sa isang medyo maagang edad (kung posible), dahil ang sakit sa puso na kadalasang bubuo sa ibang pagkakataon sa sakit ay nagiging mas mapanganib ang operasyon sa ibang pagkakataon.
Gamot para sa sakit sa puso – Ang mga gamot tulad ng beta blockers at ACE inhibitors ay kadalasang ginagamit upang gamutin ang mga sintomas ng sakit sa puso na may kaugnayan sa kondisyong ito. Mayroon ding ilang katibayan na ang mga gamot na ito ay maaaring makapagpabagal sa progresibong paglala ng pagpalya ng puso.
Mga antioxidant na sangkap , tulad ng bitamina E, coenzyme Q ₁₀, at idebenone maaaring potensyal na pagkaantala ng paglala ng sakit.
Paggamot upang mapababa ang asukal sa dugo – Kabilang dito ang isang binagong diyeta, kasama ang oral na droga na anti-diabetic o insulin.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Kung ang isang malapit na kamag-anak ay may atay na Friedreich, tanungin ang iyong doktor tungkol sa iyong panganib na dalhin ang disorder. Depende sa iyong kaugnayan sa apektadong tao, maaaring inirerekomenda ng iyong doktor na mayroon kang genetic na pagsubok bago ka magsimula ng isang pamilya.

Pagbabala

Ang pananaw ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan, kasama na kapag nagsimula ang mga sintomas (may mas mahinang pagbabala na mas maaga ang mga sintomas ay nagsisimula), kung gaano masama ang mga sintomas at ang kalidad ng pangangalagang medikal. Kadalasan, ang mga taong may ataxia ni Friedreich ay nakakulong sa isang wheelchair sa loob ng 15 hanggang 20 taon pagkatapos magsimula ang kanilang mga sintomas. Marami sa kalaunan ay naging walang kakayahan. Ang kamatayan sa pagiging adulto ay karaniwan, karaniwan sa sakit sa puso. Gayunpaman, may mahusay na pangangalagang medikal, ang ilang mga taong may mas malalang kaso ay maaaring mabuhay sa kanilang mga ikaanimnapung taon o ikapitumpu.