Categories Kalusugan

Hemochromatosis

Hemochromatosis

Ano ba ito?

Ang Hemochromatosis ay isang pangkaraniwang genetic (minanang) disorder kung saan masyadong maraming bakal ang nasisipsip mula sa digestive tract. Ang labis na bakal ay idineposito sa mga tisyu at organo ng katawan, kung saan ito ay maaaring maging nakakalason at maging sanhi ng pinsala.

Ang hemochromatosis ay madalas na nangyayari sa mga tao sa hilagang European ancestry, lalo na sa mga Scottish, Irish o Ingles na pinagmulan, at nakakaapekto sa hanggang 1 sa 200 katao sa Estados Unidos. Hemochromatosis ay karaniwang diagnosed sa mga taong may edad na 40 hanggang 60. Sa mga kababaihan, kadalasan ay diagnosed na pagkatapos ng menopause.

Mga sintomas

Ang maagang sintomas ng hemochromatosis ay mag-iba ng maraming mula sa tao hanggang sa tao at pangkalahatang mga sintomas na nagaganap din sa iba pang mga kondisyon: Kabilang dito ang:

  • Kahinaan

  • Pagbaba ng timbang

  • Sakit sa kasu-kasuan

  • Sakit sa tiyan

  • Mga palpitations ng puso

  • Napakasakit ng hininga

  • Ang pagkakasala

  • Impotence

  • Depression

  • Pagkawala ng buhok ng katawan

Habang lumalaki ang kundisyon, ang iyong balat ay maaaring tumagal sa isang tanso o kulay-dilaw na kulay. Ang sakit ay maaaring humantong sa pagkabigo ng organ, lalo na ang kabiguan sa atay (cirrhosis), na maaaring maging sanhi ng pagkalito, pagdurugo, pagkakasama ng likido sa mga binti at tiyan, itim o duguan na mga sugat, at jaundice. Ang mga deposito ng bakal sa puso ay maaaring maging sanhi ng pagpalya ng puso o isang irregular na tibok ng puso. Kung ang pancreas ay kasangkot, maaari ka ring bumuo ng diyabetis, na maaaring maging sanhi ng madalas na pag-ihi at labis na uhaw.

Pag-diagnose

Hihilingin sa iyo ng iyong doktor ang mga detalye tungkol sa iyong medikal na kasaysayan, susuriin ka, at mag-uutos ng ilang mga pagsubok upang sukatin ang halaga ng bakal sa iyong dugo. Ang isang biopsy sa atay ay maaaring irekomenda upang kumpirmahin ang diagnosis. Sa pamamaraang ito, makakatanggap ka ng isang lokal na pampamanhid at isang maliit na piraso ng tissue mula sa iyong atay ay aalisin para sa pagtatasa sa isang laboratoryo. Inirerekomenda ng ilang mga eksperto na ang lahat ng may sapat na gulang ay may isang pagsubok upang masukat ang dami ng bakal sa dugo bilang isang screen para sa disorder na ito. Gayunpaman, walang pangkalahatang kasunduan na kapaki-pakinabang ang paraan na ito.

Ang genetic testing ay magagamit para sa dalawa sa mga mas karaniwang mga genes na nauugnay sa disorder na ito (matatagpuan sa hanggang 90% ng mga taong may hemochromatosis), ngunit hindi lahat ng may mga genes ay bumubuo ng sakit. Para sa mga taong may abnormally mataas na antas ng bakal sa dugo at isang positibong genetic pagsubok, atay biopsy ay maaaring hindi kailangan.

Ang MRI ng atay ay maaari ring tumulong sa paggawa ng diagnosis. Ang pagsubok ay maaaring masukat ang halaga ng bakal sa atay. Ang isang napakataas na antas ay kusang nagmumungkahi ng hemochromatosis. maging kapaki-pakinabang bilang ang paghahanap ng isang abnormally mataas na antas ng bakal ay maaaring magmungkahi ng diagnosis ng hemochromatosis.

Inaasahang Tagal

Hemochromatosis ay isang lifelong kondisyon.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang hemochromatosis, dahil ang karamdaman ay minana. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ng sakit, kabilang ang cirrhosis, arthritis, pagpalya ng puso at diyabetis, ay maaaring pigilan ng maagang pagtuklas at paggamot. Ang pag-iwas sa pandagdag na bakal (tulad ng nilalaman sa mga suplemento at maraming bitamina) at mataas na dosis ng bitamina C (na nagpapalaya sa bakal upang mag-deposito sa mga tisyu) ay maaaring makatulong din upang maiwasan ang sobrang pagkapagod.

Ang mga miyembro ng pamilya ng sinumang na-diagnosed na may hemochromatosis ay dapat na screen para sa kondisyon.

Ang mga taong may hemochromatosis ay dapat mabakunahan laban sa hepatitis A at hepatitis B, at dapat iwasan ang mga sangkap na maaaring makapinsala sa atay, tulad ng sobrang acetaminophen o alkohol.

Paggamot

Ang tradisyunal na paggamot para sa hemochromatosis ay panaka-nakang pag-alis ng dugo (phlebotomy), tulad ng ginagawa sa panahon ng donasyon ng dugo. Maaaring alisin ang dugo nang madalas hangga’t isang beses sa isang linggo hanggang mahulog sa normal ang mga antas ng bakal. Pagkatapos nito, karaniwang kailangang gawin ang phlebotomy tungkol sa bawat dalawa hanggang apat na buwan upang mapanatili ang mga antas ng bakal sa dugo sa isang katanggap na antas. Ang iyong bilang ng dugo ay susubaybayan upang matiyak na ang sobrang dugo ay hindi inalis, na maaaring humantong sa anemya. Maaari kang bigyan ng mga rekomendasyon upang baguhin ang iyong diyeta. Maaari mo ring kailanganin ang paggamot para sa mga partikular na karamdaman, tulad ng diyabetis.

Ang isa pang diskarte sa paggamot ay tinatawag na chelation therapy, kung saan ang isang gamot na tinatawag na deferoxamine (Desferal) ay binds sa bakal, pag-aalis nito mula sa katawan at pagpapababa ng halaga ng naka-imbak na bakal. Gayunpaman, ang phlebotomy ay napakahusay at simple na ang chelation therapy ay bihirang kinakailangan.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Tawagan ang iyong doktor kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng hemochromatosis o sinimulan na makaranas ng anumang mga sintomas ng sakit.

Pagbabala

Sa maagang pagsusuri at paggamot, ang malubhang kahihinatnan ng iron overload sa katawan ay madalas na iiwasan. Gayunpaman, kapag ang pinsala sa tissue ay nabuo, ang mga problema na nauugnay sa pinsala, tulad ng sakit sa buto o diyabetis, ay kadalasang matagal. Ang isang transplant ng atay ay kung minsan ay kinakailangan para sa mga taong may matinding sakit sa atay, at ang mga taong may hemochromatosis at sirosis ng atay ay mas malamang na bumuo ng isang form ng kanser sa atay na tinatawag na hepatoma. Ang mga pagsusuri sa screening, kabilang ang mga ultrasound at mga pagsusuri sa dugo, ay maaaring makakita ng hepatoma sa isang maayos na yugto.