Hemophilia

Ano ba ito?

Ang hemophilia ay isang minanang karamdaman. Pinipigilan nito ang dugo mula sa clotting ng maayos. Ang mga taong may hemophilia ay dumudugo kaysa sa dati. Ang dumudugo ay maaaring mula sa banayad hanggang malubhang. Sa matinding kaso, ang mga taong may hemophilia ay maaaring magdugo sa kamatayan.

Dahil sa paraan kung saan ang hemophilia ay minana, ito ay halos eksklusibo nakakaapekto sa mga tao. Maaaring makuha ng mga babae, ngunit ito ay napakabihirang.

Ang clotting ay ang proseso kung saan ang blood thickens o congeals. Pinipigilan nito ang isang hiwa o iba pang mga pinsala mula sa pagdurugo endlessly.

Ang mga kadahilanan ng pag-clot ay mga sangkap sa dugo na tumutulong sa dugo na mabubo. Ang mga taong may hemophilia ay walang sapat na mga clotting factor.

Ang dugo clotting ay nagsasangkot ng dalawang hanay ng mga kadahilanan. Ang isang hanay ay gumagana sa mga espesyal na selula ng dugo na ginawa sa utak ng buto, na tinatawag na mga platelet. Ang mga platelet ay naglalaro ng sentral na papel sa dugo clotting. Ang iba pang mga hanay ng mga kadahilanan ay nagsasangkot ng sistema ng pag-encode. Ang pagbubuo ay isang pinag-ugnay na serye ng mga kemikal na mga reaksyon na bumabagsak at humihinto sa pagdurugo.

Ang mga pangunahing clotting factor na kasangkot sa hemophilia ay ang Factor VIII, Factor IX at Factor XI.

Mga uri ng hemophilia:

Hemophilia A ay ang pinaka-karaniwang uri ng hemophilia. Ang mga taong may hemophilia A ay walang sapat na clotting factor VIII. Karamihan sa mga tao na may hemophilia A ay may malubhang sakit na ipinakita sa pamamagitan ng dumudugo sa malalaking kasukasuan tulad ng mga tuhod o hips. .
Hemophilia B ay kilala rin bilang sakit sa Pasko. Ito ay sanhi ng kakulangan sa clotting factor IX. Maaari itong maging banayad, katamtaman o malubha.
Hemophilia C ay tinatawag ding kadahilanan na XI kakulangan. Ito ay karaniwan sa Estados Unidos. Ang Hemophilia C ay sanhi ng kakulangan sa clotting factor XI. Ito ay minana nang iba kaysa sa Hemophilia A o B. Bilang isang resulta, maaaring maipasa ito sa parehong mga batang lalaki at babae.

Mga sintomas

Ang mga taong may hemophilia ay maaaring dumugo sa kahit saan sa katawan. Gayunpaman, bihira silang dumudugo nang malaki mula sa maliliit na pagbawas o sugat sa pagbutas.

Sa halip, ang hemophiliacs ay dumudugo ng higit sa iba pang mga tao mula sa malaking pinsala, trauma o operasyon. Paano masama at kung gaano kadalas ang naririnig ng mga tao sa direktang kaugnayan sa kung magkano ang clotting factor na mayroon sila.

Maaaring maranasan ng mga taong may hemophilia:

Pagdurugo sa mga kasukasuan. Ang mga joints ay ang pinaka-karaniwang lugar para sa dumudugo na mangyari. Ang mga bukung-bukong, tuhod o mga kasukasuan ng siko ay karaniwang naapektuhan. Ang apektadong pinagsamang nagiging mainit, masakit at namamaga. Ang tao ay hindi maaaring ilipat ang joint bilang malayang tulad ng dati. Ito ay maaaring mangyari pagkatapos ng isang pinsala o walang anumang dahilan.
Pagdurugo sa kalamnan.
Pagdurugo sa esophagus, tiyan o bituka.
Pagdurugo sa ihi.
Pagdurugo mula sa ilong at gilagid.
Malakas na panregla pagdurugo (sa mga kababaihan).

Ang isang mas karaniwan ngunit mas malubhang komplikasyon ay dumudugo sa utak. Kasama sa mga sintomas ang biglaang pagduduwal, sakit ng ulo at nabawasan ang kamalayan sa isip.

Ang mga sintomas ng kakulangan sa kakulangan sa XI ay kadalasang lumilitaw lamang sa mga taong nagmamana ng sakit mula sa parehong mga magulang. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

Matagal at / o labis na dumudugo pagkatapos ng pagbawas, pag-opera o dental extractions
Nosebleeds
Dugo sa ihi
Abnormally mabigat o prolonged panregla dumudugo

Sa hemophilia C, dumudugo nang walang anumang dahilan ay bihira.

Pag-diagnose

Ang mga taong may malubhang hemophilia ay kadalasang nagkakaroon ng mga problema sa pagdurugo sa loob ng unang dalawang taon ng buhay. Maraming mga sanggol ang masuri kapag sila ay may matagal na pagdurugo pagkatapos ng pagtutuli. Ang iba ay masuri sa pagkabata. Maaari silang bumuo ng labis na bruising at dumudugo sa mga joints pagkatapos ng karaniwang mga pinsala sa pagkabata.

Ang mga taong may banayad na hemophilia ay hindi maaaring masuri sa mga dekada. Maaaring mangyari lamang ang diagnosis pagkatapos makaranas sila ng abnormal na dumudugo pagkatapos ng trauma, pinsala o operasyon.

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang hemophilia, hihilingin niya kung gaano ka kadalas dumugo at kung gaano kalubha. Itatanong din ng iyong doktor kung may problema sa pagdurugo ang sinuman sa iyong pamilya.

Susuriin ka ng iyong doktor. Siya ay tumutuon sa katibayan ng nakaraang dumudugo sa balat, mga kalamnan at mga kasukasuan.

Ang isang iba’t ibang mga pagsusuri sa dugo ay magpapakita kung ang iyong dugo ay may isang clotting depekto. Ang diagnosis ng hemophilia A o B o factor kakulangan sa XI ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsukat ng halaga ng mga tiyak na clotting factor.

Inaasahang Tagal

Ang hemophilia ay isang pang-matagalang sakit. Ang mga sintomas ay karaniwang maaaring kontrolado ng tamang medikal na paggamot.

Pag-iwas

Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng hemophilia ay maaaring matutunan ang kanilang mga panganib na dumaan sa hemophilia sa kanilang mga anak. Ang isang simpleng pagsusuri sa dugo ay kadalasan ang lahat ng kailangan.

Ang mga taong may hemophilia ay dapat gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang mga pinsala, aksidente at labis na strain sa mga joints. Makatutulong ito upang maiwasan ang mga yugto ng pagdurugo. Halimbawa:

Ang isang sanggol na may hemophilia ay dapat magkaroon ng naaangkop na padding sa kanyang kuna o tagapaglaro.
Ang isang sanggol na may hemophilia ay dapat na pinangangasiwaan habang natututo siyang lumakad.
Ang isang batang may edad na nasa paaralan na may hemophilia ay dapat na maiwasan ang makipag-ugnayan sa sports at mga aktibidad na may mataas na panganib ng trauma.

Ang mga taong may hemophilia ay maaaring mangailangan ng pagsasalin ng dugo sa ilang mga punto. Dapat silang mabakunahan laban sa hepatitis A at B, mga sakit na maaaring dalhin sa mga produkto ng dugo.

Ang mga taong may hemophilia ay dapat na maiwasan ang aspirin at iba pang mga gamot na nakakaapekto sa dugo clotting.

Paggamot

Pag-iwas sa paggamot

Ang clotting factor concentrates ng tulong upang palitan ang nawawalang clotting factor sa dugo. Makakatulong ito upang mabawasan kung gaano kadalas at kung gaano kalubha ang pagdurugo mo. Ang clotting factor concentrates ay ibinibigay sa pamamagitan ng iniksyon sa isang ugat.

Sa nakaraan, ang mga tao ay makakatanggap ng mga konsentrasyon ng mga kadahilanan ng clotting na nakolekta mula sa mga donor ng dugo. Ngayon, ang ginawa ng tao na Factor VIII at Factor IX (tinatawag na recombinant Factor VIII at recombinant Factor IX) ay nilikha sa malawak na dami.

Ang mga rekombinant na hemophilia ay ginagawa sa test tube. Ang mga ito ay hindi nakuha mula sa mga produkto ng dugo ng tao. Kaya, ang panganib ng pagkontrata ng transfusion na kaugnay ng mga sakit sa virus (tulad ng mga virus ng HIV at hepatitis) ay lubhang nabawasan.

Gayunpaman, dahil ang mga kadahilanang ito ng clotting ay mga malalaking protina (malalaking kumplikadong kemikal na istraktura), ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga inhibitor o antibodies na neutralisahin ang kakayahan ng mga salik na ito upang mapawi ang dugo. Iba’t ibang mga gamot ay maaaring kailanganin kung ang isang inhibitor ay bubuo matapos ang pagkuha ng mga cloting na mga kadahilanan.

Paggamot para sa labis na dumudugo

Minsan ang labis na dumudugo ay nangyayari sa kabila ng paggamit ng mga kadahilanan ng recombinant clotting. Ang paggagamot ng ospital ay kinakailangan kapag nagaganap ang pagdurugo. Ang sitwasyon ay isang emergency kung ito ay nagsasangkot ng utak, leeg, gitnang nervous system o isang mahalagang organ.

Maaaring mangailangan ang Hemophiliacs ng mga pagsasalin ng dugo upang gamutin ang labis na pagkawala ng dugo.

Ang lahat ng mga kirurhiko o invasive na mga pamamaraan ay dapat gawin sa isang ospital upang maayos na pangasiwaan ang dumudugo. Kumunsulta sa iyong doktor bago magkaroon ng dental na trabaho.

Ang ilang mga pasyente ay bumubuo ng mga blocker sa mga Kadahilanan, na ginagawang mas epektibo ang mga ito. Kung nangyari ito, ang mga dalubhasang paggamot ay maaaring kinakailangan upang paganahin ang mga kadahilanan upang gumana muli.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Tawagan ang iyong doktor kung napansin mo ang mga hindi maipaliwanag o malubhang sugat o isang mainit, masakit na magkasanib na bahagi sa katawan ng iyong anak. Kung ikaw ay isang may sapat na gulang at nakakaranas ka ng mga sintomas, tawagan ang iyong doktor.

Ang mga propesyonal na sinanay sa parehong hematology at mga problema sa pagpapangkat ng dugo ay pinakamahusay na nakakamit upang masuri at gamutin ang hemophilia. Ang mga taong may karamdaman sa pagdurugo ay dapat sumangguni sa mga espesyalista na ito.

Ang mga taong may hemophilia ay dapat magsuot ng medikal na alerto pulserya sa lahat ng oras na nagpapahiwatig ng kanilang kalagayan.

Pagbabala

Kung gaano kahusay ang iyong ginagawa depende sa uri ng hemophilia at kalubhaan nito. Salamat sa pag-unlad ng mga produkto ng clotting factor, karamihan sa mga taong may hemophilia ay maaaring umasa sa isang malapit-normal na buhay span.

May tatlong pangunahing komplikasyon na maaaring lumitaw sa mga taong may hemophilia:

Pinagsamang pagkawasak – Maramihang mga episode ng dumudugo sa joints ay maaaring magresulta sa malubhang joint damage.
Impeksiyon na nakukuha sa dugo – Ang mga pagsubok ng dugo at mga diskarte sa paglilinis ay pinahusay na kapansin-pansing sa paglipas ng mga taon. Napakabihirang ngayon para sa mga impeksyon sa hepatitis o HIV na ipinapadala sa pamamagitan ng mga produkto ng dugo.
Pag-unlad ng mga antibodies sa inhibitor – Ang mga taong itinuturing na may mga kadahilanan ng clotting ay maaaring bumuo ng antibodies inhibitor. Ang mga ito ay mga protina na bumababa sa pagiging epektibo ng clotting treatment. Kapag nangyari ito, ang paggamot ay maaaring maging kumplikado at mahal.