Marfan Syndrome

Ano ba ito?

Marfan syndrome ay isang genetic (minana) disorder na nakakaapekto sa pag-uugnay ng tissue ng katawan. Nakakonekta ang tisyu ay ang matigas, mahibla, nababanat na tisyu na nagkokonekta sa isang bahagi ng katawan sa isa pa. Ito ay isang pangunahing bahagi ng mga tendon, ligaments, buto, kartilago at mga pader ng mga malalaking vessel ng dugo. Sa Marfan syndrome, ang katawan ay hindi maaaring gumawa ng sapat na fibrillin, isang mahalagang bloke ng gusali ng nag-uugnay na tissue.

Ang problema sa Marfan syndrome ay sanhi ng mutation (pagbabago) sa isang gene. Ang mga gene ay mga bahagi ng DNA na nagtuturo sa katawan upang makabuo ng mga protina. Sa maraming pamilyang may minanang Marfan syndrome, ang mutasyon ay nakakaapekto sa FBN1 gene sa kromosomang 15, bagaman ang pangalawang gene sa kromosomang 5 ay maaaring kasangkot sa ilang mga kaso.

Dahil sa minanang problema na gumagawa ng fibrillin, ang mga taong may Marfan syndrome ay may maraming iba’t ibang mga problema na may kaugnayan sa kahinaan sa nag-uugnay na tissue. Kabilang sa mga problemang ito ang:

Mas kaunting pangitain – Sa tungkol sa 65 porsiyento ng mga pasyente ng Marfan, ang lens ng mata ay nagiging dislocated dahil ang maliliit na mata ligaments na normal hold ang lens sa lugar ay mahina. Ang kundisyong ito ay tinatawag na ectopia lentis. Marfan syndrome din tila upang dagdagan ang panganib ng mahinang paningin sa malayo (nearsightedness), cataracts sa isang hindi karaniwang edad (edad 40-50), glaucoma, retinal detachment at strabismus.
Mga kalansay ng abnormalidad – Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay kadalasang napakataas, na may matagal na mga limbs at mahaba, slender, spiderlike na mga daliri. Maaari din silang magkaroon ng malubhang depekto sa dibdib, tulad ng isang dibdib na nakatago o nakausli sa harap. Ang ilang mga pasyente ay may scoliosis (curvature ng spine).
Mga pagbabago sa cardiovascular – Ang mga nakakagambalang connective tissues ay nakakaapekto sa mga vessel ng puso at dugo ng mga taong may Marfan syndrome. Ang mga problema sa cardiovascular ay ang pangunahing sanhi ng karamdaman at kamatayan na may kaugnayan sa Marfan syndrome.

Sa mga taong may Marfan syndrome, ang panghihina ng tisyu sa tissue ay maaaring maging sanhi ng mitral valve prolapse (isang “floppy” na balbula ng mitral na hindi malapit nang maayos) o regla ng mitral na balbula (isang malubhang problema sa pagsasara ng balbula ng mitral na nagreresulta sa isang makabuluhang backflow ng dugo sa ang kaliwang atrium).

Ito rin ay maaaring humantong sa isang abnormal na maga o dilatation (aneurysm) sa pangunahing arterya ng puso, ang aorta, kadalasan sa ugat ng aorta kung saan ito umalis sa puso. Ang aneurysm na ito ay maaaring humantong sa aortic regurgitation (abnormal backflow ng dugo kapag sinusubukan ng puso na magpainit ng dugo), aortic dissection (isang pagkalat ng luha sa inner wall ng aorta na nagiging sanhi ng paghihiwalay sa pagitan ng mga inner at outer layers ng aorta) at aortic rupture (isang break sa pader ng aorta, na may pagtagas ng dugo).

Tungkol sa isa sa 5,000 katao ang may Marfan syndrome. Karamihan ay nagmamana ng abnormal na gene mula sa isang magulang. Gayunpaman, mga 20% porsiyento ng mga taong may Marfan syndrome ay may tinatawag na a de novo mutasyon. Nangangahulugan ito na ang genetic mutation ay naganap pagkatapos ng paglilihi at hindi minana mula sa isang magulang.

Mga sintomas

Ang Marfan syndrome ay nakakaapekto sa bawat tao sa iba, at ang presensya at kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba. Kadalasan, ang mga taong may Marfan ay nakakaalam ng disorder matapos nilang malaman na may iba pa sa kanilang pamilya ang may ito o dahil sa kanilang hitsura. Ang mga taong may Marfan syndrome ay karaniwang may taas, mahaba ang mga mahigpit na paa, na may o walang ibang mga pagbabago sa kalansay.

Ang mga problema sa paningin, kabilang ang kamalayan ng mata at ectopia lentis, kadalasan ay bumubuo. Ang mga sintomas, tulad ng sakit sa dibdib at igsi ng paghinga, ay maaaring maging lubhang dramatiko kung may pagpapalawak ng isang aortic aneurysm o pinsala sa puso balbula.

Pag-diagnose

Ang iyong doktor ay magtatanong tungkol sa anumang kasaysayan ng pamilya ng Marfan syndrome, pati na rin ang tungkol sa anumang mga miyembro ng pamilya na hindi karaniwang taas at manipis, kung mayroon man o wala ang mga problema sa paningin. Ang iyong doktor ay maaaring magtanong tungkol sa anumang kasaysayan ng pamilya ng biglang kamatayan na nagreresulta mula sa aortic dissection o pagkasira.

Maaaring maghinala ang iyong doktor sa Marfan syndrome batay sa kasaysayan ng pamilya at sa iyong pisikal na hitsura. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin kung mayroon kang isang kasaysayan ng ectopia lentis at mayroon ding isang dilat na aortic root (ang unang bahagi ng aorta habang lumalabas ang puso) na nakikita sa echocardiography. Ang Echocardiography ay isang walang kahirap-hirap na pagsubok na gumagamit ng mga tunog na alon upang ibabalangkas ang istraktura ng puso at ang mga pangunahing sasakyang ito.

Ang diagnosis ay mas tiyak kung mayroon kang iba pang mga kalansay na abnormalidad (mga dibdib sa dibdib ng deformities o scoliosis), o mga murmurs sa puso dahil sa mga abnormalidad ng aortic o mitral na balbula. Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring suriin para sa mga partikular na chromosomal abnormalities na may kaugnayan sa abnormal fibrillin production.

Inaasahang Tagal

Marfan syndrome ay isang lifelong kondisyon.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang Marfan syndrome. Maaaring naisin ng mga pasyenteng Marfan at ng kanilang mga kamag-anak na humingi ng genetic counseling upang pag-usapan ang kanilang panganib na makapasa sa disorder sa kanilang mga anak. Ang isang taong may Marfan syndrome ay may 50% na panganib na makapasa sa abnormal na gene sa bata.

Paggamot

Walang medikal na paggamot upang baligtarin ang abnormalidad ng fibrillin sa mga taong may Marfan syndrome. Sa hinaharap, ang pananaliksik sa isang strain ng mice na ipinanganak na may katulad na mga problema sa fibrillin ay maaaring humantong sa isang matagumpay na paggamot para sa Marfan.

Hanggang noon, sinusubukan ng mga doktor na maiwasan o maantala ang mga pagbabago sa aorta sa mga pasyente ng Marfan sa pamamagitan ng pagrereseta ng gamot na bumababa sa presyon sa loob ng aorta. Maaaring payuhan ng iyong doktor na kumuha ka ng isang beta-blocker at / o isang angiotensin receptor blocker na tinatawag na losartan (Cozaar). Ang blockers ng Beta, tulad ng propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) at atenolol (Tenormin), bawasan ang pilay sa pader ng aorta sa pamamagitan ng pagbagal ng puso at pagbawas ng lakas ng mga contraction ng puso, lalo na sa panahon ng ehersisyo. Ang Losartan at iba pang mga blockers ng angiotensin receptor ay tumutulong sa mas mababang presyon ng dugo, na nagbabawas sa pagkapagod sa mga pader ng arterya.

Kung mayroon kang Marfan, susubaybayan ng iyong doktor ang iyong kalusugan sa puso na may mga periodic echocardiograms upang masuri ang pagbuo ng mga problema sa aorta at mitral na balbula. Kung ang isang seryosong problema ay natagpuan, maaaring kailangan mo ng operasyon upang palitan ang balbula ng aortiko, balbula ng mitral o bahagi ng aorta. Ang mga doktor ay nababahala kapag ang laki ng aortic root na sinusukat sa isang echocardiogram ay lumalawak sa paglipas ng panahon. Kapag umabot na sa 5 sentimetro o higit pa, maraming mga eksperto ang nagrekomenda ng operasyon. Ang ilan ay inirerekomenda ang pagtitistis na may mas maliit na aortic root enlargement.

Dapat mong sundin ang isang hindi mabigat na ehersisyo na programa na nagsasangkot sa mga di-mapagkumpitensya, di-makipag-ugnay sa sports (paglalakad, pagbibisikleta, jogging), na maaari mong gawin sa sarili mong bilis.

Kung mayroon kang scoliosis na may kaugnayan sa Marfan na 20 hanggang 40 degree, maaari kang gamutin sa pamamagitan ng isang brace at pisikal na therapy. Para sa scoliosis na higit sa 45 degrees, kakailanganin mo ang operasyon. Dapat kang magkaroon ng taunang pagsusuri ng mata upang maghanap ng mga problema sa mata na may kaugnayan sa Marfan. Kung mayroon kang ectopia lentis, maaari kang magamot na may mga espesyal na lenses na tinatawag na aphakic lenses at espesyal na patak ng mata upang palawakin ang mag-aaral, sa halip na operasyon. Kung ang pag-opera sa mata ay kinakailangan, dapat itong gawin sa isang optalmolohiyang sentro na dalubhasa sa paggamot ng Marfan syndrome.

Kapag Tumawag sa Isang Propesyonal

Tawagan ang iyong doktor tuwing mayroon kang mga problema sa paningin. Sa maraming mga pasyente ng Marfan, ang doktor ng mata (ophthalmologist) ang unang pinaghihinalaan ang Marfan syndrome batay sa mga natuklasan sa panahon ng isang eksaminasyon sa paningin. Tawagan mo rin ang iyong doktor kung mayroon kang sakit sa dibdib, kakulangan ng paghinga, lalo na sa panahon ng ehersisyo, o isang irregular pulse.

Kung alam mo na mayroon kang Marfan syndrome, agad na tawagan ang iyong doktor kung nakakaranas ka ng malubhang sakit sa harap o likod ng dibdib, biglaang kahinaan o tingling sa mga binti o armas, o isang di-maipaliwanag na lagnat. Ang mga ito ay maaaring mga sintomas ng aortic dissection, isang medikal na emerhensiya na maaaring humantong sa aortic rupture, na kung saan ay nakamamatay sa 90 porsiyento sa 95 porsyento ng mga kaso.

Pagbabala

Sa kabila ng mataas na panganib para sa mga problema sa cardiovascular na may kaugnayan sa Marfan, ang average na pag-asa sa buhay ng mga may Marfan syndrome ay halos 70 taon.