Categories Kalusugan

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

Ano ba ito?

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ay isang minanang anyo ng diabetes mellitus. Ito ay sanhi ng pagbabago sa isa sa labing-isang mga gene. Hanggang sa 5% ng lahat ng mga kaso ng diabetes ay maaaring dahil sa MODY. Tulad ng ibang mga taong may diyabetis, ang mga taong may MODY ay may problema sa pagsasaayos ng kanilang mga antas ng asukal sa dugo.

Ang disorder na ito ay mas katulad ng type 1 na diyabetis kaysa sa uri 2, bagaman maaari itong malito sa alinman sa uri. Sa uri 1, ang pancreas ay hindi makagawa at makakapagbigay ng sapat na insulin. Ang mga taong may type 2 na diyabetis, sa kabilang banda, kadalasan ay gumagawa ng sapat na insulin, ngunit ang kanilang mga katawan ay hindi maaaring tumugon dito nang epektibo (kilala bilang insulin resistance). Ang Type 2 diabetes ay kadalasang nauugnay sa pagiging sobra sa timbang, ngunit hindi ito totoo sa type 1 diabetes o MODY. Gayunpaman, ang labis na katabaan ay mahalaga. Ang isang napakataba na tao na may MODY gene mutation ay maaaring magkaroon ng mga sintomas ng diabetes nang mas maaga kaysa sa isang tao na normal na timbang.

Ang MODY ay mas malamang na makakaapekto sa mga kabataan at kabataan, ngunit maaaring mangyari ito sa anumang edad.

Tulad ng ibang mga uri ng diabetes, ang MODY ay maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon sa buong katawan, kabilang ang mas mataas na panganib ng sakit sa puso at vascular, sakit sa bato, at pagkabulag.

Mayroong 11 iba’t ibang uri ng MODY na dulot ng mga pagbabago sa labing-isang iba’t ibang mga gene. Nag-iiba ang paggamot, depende sa uri ng MODY. Halimbawa, ang MODY 2 ay karaniwang pinamamahalaang sa pamamagitan ng tamang pagkain at regular na ehersisyo. Ang MODY 1, 3, at 4 ay karaniwang pinamamahalaan sa isang uri ng gamot na tinatawag na sulfonylurea therapy. Ang MODY 5 ay madalas na nangangailangan ng iba’t ibang paggamot dahil maaaring maging sanhi ito ng iba pang mga problema sa medisina na walang kaugnayan sa antas ng asukal sa dugo. Ang mga gene para sa mga uri ng MODY 7-11 ay kamakailan lamang natuklasan. Ang mga taong may ganitong mga uri ng MODY ay malamang na tumugon sa paggamot na ginagamit para sa mga pasyente na may iba pang mga uri ng MODY.

Ang MODY ay isang nangingibabaw na kondisyon ng genetiko, na nangangahulugan na ang mga taong nagmamana ng isang kopya ng mutation ng gene na nagiging sanhi ng MODY mula sa alinman sa kanilang ina o ama ay maaapektuhan. Ang mga apektadong tao ay mayroon ding 50% na posibilidad na makapasa sa mutasyon ng gene sa bawat isa sa kanilang mga anak.

Mga sintomas

Ang mga sintomas na nauugnay sa MODY ay madalas na lumalaki. Ito ay katulad ng kung ano ang nangyayari sa mga taong may type 2 diabetes. Sa paghahambing, ang mga sintomas ng type 1 na diyabetis ay kadalasang nangyayari nang mabilis sa loob ng ilang linggo.

Maaaring kabilang sa maagang mga sintomas ng MODY ang malabo na pangitain, pabalik na mga impeksiyon sa balat, o mga impeksyon sa lebadura. Ngunit maaaring walang mga sintomas sa lahat. Ang mga taong may MODY ay kadalasang may mataas na antas ng asukal sa dugo (hyperglycemia) para sa maraming taon bago sila magkaroon ng anumang mga sintomas. Ang tumaas na asukal sa dugo ay unti-unti, at maaaring napansin lamang kung ang isang doktor ay may isang pagsusuri ng asukal sa dugo sa panahon ng isang pagsusuri.

Kung walang paggamot, ang sugars sa dugo ay patuloy na babangon, na nagdudulot ng:

  • Madalas na pag-ihi

  • Nadagdagang uhaw

  • Pagbaba ng timbang.

Ang MODY 5, isa sa mga bihirang uri ng MODY, ay maaaring magsama ng ibang mga organo bilang karagdagan sa pancreas. Ang mga bato kung minsan ay napinsala bago masuri ang diyabetis. Ang pinsala sa bato ay maaaring humantong sa isang pagbawas sa produksyon ng ihi, kaysa sa pagtaas ng pag-ihi na karaniwang makikita sa diyabetis.

Pag-diagnose

Ang unang hakbang sa pag-diagnose ng MODY ay ang pagkakaroon ng blood sugar test. Kung ang mga resulta ay nagpapakita ng mataas na antas ng asukal na nagpapahiwatig ng diyabetis, dapat malaman ng iyong doktor kung mayroon kang MODY o ibang uri ng diabetes. Ang pagkuha ng tamang diagnosis ay mahalaga dahil ang paggamot ng MODY ay maaaring iba sa paggamot para sa uri ng 1 o 2 na diyabetis.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring makatulong sa iyong doktor na matukoy kung anong uri ng diabetes mayroon ka. Halimbawa, sa type 1 na diyabetis, inaatake ng mga antibodies ang pancreas, ngunit ang mga taong may MODY ay walang mga antibodies na ito. Hahanapin din ng iyong doktor ang mga palatandaan sa iyong mga pagsusuri sa dugo na nagpapahiwatig kung mayroon kang insulin resistance. Ang resistensya ng insulin ay hindi naroroon sa di-napakataba na mga tao na may MODY; gayunpaman, ito ay nangyayari sa napakataba na mga tao na may MODY.

Maaaring mahirap sabihin kung ang isang taong may kapansanan ay may type 2 diabetes o MODY. Ang karamihan sa mga napakataba na may diabetes ay magkakaroon ng uri ng 2 diyabetis. Ang kasaysayan ng pamilya ng MODY ay maaaring ang tanging bakas na ang ganitong uri ng diyabetis ay nakakaapekto sa isang partikular na tao.

Ang MODY ay maaari ring masuri sa pamamagitan ng genetic test. Ang uri ng pagsubok na ito ay matutukoy ang eksaktong uri ng MODY, at maaaring gawin bago magkaroon ng anumang mga sintomas ang isang pasyente. Kung ang isang mutation sa isa sa MODY genes ay natagpuan, pagkatapos ay i-type ang uri ng 1 o uri ng diyabetis.

Inaasahang Tagal

Ang MODY ay isang minanang sakit na tumatagal sa buong buhay ng isang tao. Ang MODY 2 ay karaniwang nananatiling banayad. Ang mga uri ng MODY 7-11 ay natuklasan kamakailan lamang, at hindi gaanong kilala ang tungkol sa pangmatagalang kinalabasan. Ang iba pang mga uri ng MODY sa pangkalahatan ay nagiging mas malala pa sa paglipas ng panahon.

Pag-iwas

Kung ikaw ay may kaugnayan sa isang tao na may isang mutation MODY, maaari kang makakuha ng isang genetic na pagsubok upang makita kung ikaw ay nasa panganib ng pagbuo ng MODY. Ang unang hakbang ay para sa iyong apektadong kamag-anak upang makakuha ng genetic test para sa MODY. Kung ang isang mutasyon ay matatagpuan sa isa sa MODY genes, ang lab ay maaaring subukan sa iyo para sa parehong mutation. Mahalaga na tiyakin na ang apektadong tao sa iyong pamilya ay may napapansin na mutasyon, dahil ang pagsubok sa genetiko ay hindi palaging nakakahanap ng mutasyon. Kung mayroon ka ring panganib para sa MODY, maaari kang kumilos upang maiwasan ang labis na katabaan sa pamamagitan ng pagkain ng isang malusog na pagkain at ehersisyo. Ang pag-iwas sa labis na katabaan ay maaaring hindi mapigilan ang MODY, ngunit maaari itong ipagpaliban ang pag-unlad ng mga sintomas hanggang mamaya sa buhay, at mayroon ding ibang mga positibong benepisyo sa kalusugan.

Paggamot

Ang paggamot ay naiiba para sa iba’t ibang anyo ng MODY. Ang mga gamot mula sa oral sulfonylurea class ay karaniwang epektibo para sa mga pasyente na may MODY 1, 3, at 4. Mga gamot na ito ay kinabibilangan ng glipizide (Glucotrol) at glyburide (Glynase Pres Tab, iba pa). Tungkol sa 30% hanggang 40% ng mga pasyente na may MODY 1 at MODY Sa huli ay kailangan ng insulin na kontrolin ang kanilang mga antas ng asukal sa dugo. Ang insulin ay karaniwang kinukuha ng iniksyon.

Ang MODY 2 ay bihirang nangangailangan ng gamot o insulin therapy, at kadalasan ay pinamamahalaan ng ehersisyo at pagkain na nag-iisa. Maaaring mangailangan ng MODY 5 ng maraming iba’t ibang paggamot dahil nagdudulot ito ng iba pang mga problema bilang karagdagan sa diyabetis.

Ang mga taong may anumang uri ng MODY ay mas mahusay na tutugon sa paggamot kung hindi sila sobra sa timbang o napakataba. Samakatuwid, ang sobrang timbang at napakataba ng mga tao ay dapat isama ang pagkawala ng timbang bilang isa sa kanilang mga layunin sa paggamot.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Ang mga sintomas ng MODY ay maaaring umunlad nang unti-unti. Kung mayroon kang mga sintomas na inilarawan sa itaas, gumawa ng appointment sa iyong pangunahing tagabigay ng pangangalaga. Maaari mo ring makita ang isang endocrinologist na dalubhasa sa diabetes.

Pagbabala

Maliban sa MODY 2, ang lahat ng iba pang mga uri ng MODY ay nagdudulot ng parehong mga komplikasyon tulad ng karaniwang uri ng 1 o uri ng 2 diyabetis, kabilang ang mas mataas na panganib ng sakit sa puso, kabiguan ng bato, at pagkabulag. Aling mga problema ang mangyayari depende sa kung anong gene ang apektado. Ang mga pasyente na may MODY 2 ay may pinakamahusay na pagbabala sapagkat ito ay nagiging sanhi ng milder hyperglycemia. Sila ay karaniwang hindi nangangailangan ng anumang gamot, at hindi bumuo ng mga pang-matagalang komplikasyon. Ang pagpapanatiling malapit sa normal na asukal sa dugo ay magbabawas ng mga komplikasyon ng MODY, katulad ng iba pang mga uri ng diabetes.