Muscular Dystrophy

Ano ba ito?

Ang muscular dystrophy (MD) ay isang pangkat ng mga karamdaman na nagiging sanhi ng kalamnan ng katawan upang maging lalong mahina. Ang muscular dystrophy ay isang minanang kondisyon.

Ang mga uri ng muscular dystrophy ay kinabibilangan ng:

Duchenne dystrophy – Ito ang pinaka matinding uri ng muscular dystrophy. Ito rin ang pinaka-karaniwan.

Sa Duchenne dystrophy, ang mga kalamnan ay gumagawa ng abnormally mababang mga antas ng dystrophin. Dystrophin ay isang protina ng kalamnan. Kapag ang mga antas ng dystrophin ay mababa, ang mga lamad sa paligid ng mga selula ng kalamnan ay nagiging mahina. Sila ay madaling sumipsip. Sa kalaunan, ang mga fibers ng kalamnan ay namamatay.

Duchenne dystrophy lalo na nakakaapekto sa lalaki. Ang mga babae ay karaniwang walang mga sintomas ng Duchenne dystrophy. Ngunit maaari nilang ipasa ito sa kanilang mga anak.
Becker-type muscular dystrophy – Tulad ng Duchenne dystrophy, ang Becker-type ay nakakaapekto sa dystrophin produksyon at nangyayari sa mga lalaki. Gayunpaman, mas malala ang sakit kaysa kay Duchenne. At ito ay nagiging sanhi ng mga milder sintomas.

Ang ilang mga tao ay may isang uri ng sakit na babagsak sa pagitan ng Duchenne at Becker-type.
Myotonic dystrophy – Ang Myotonic dystrophy ay maaaring mangyari sa kalalakihan at kababaihan. Ito ang pinakakaraniwang uri ng pang-adultong MD. Ang mga sintomas ay madalas na nagsisimula sa pagbibinata.
Limb-girdle muscular dystrophy – Ang Limb-girdle MD ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga balikat at hips. Kabilang dito ang maraming iba’t ibang sakit. Maaari itong minana ng parehong mga lalaki at babae.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy – Ang form na ito ng MD ay nangyayari sa mga lalaki at babae. Ang kahinaan ng facial muscles at ang mga balikat ay tipikal.

Madalas na sinaktan ng Facioscapulohumeral MD ang ilang mga miyembro ng parehong pamilya. Gayunpaman, ang mga sintomas ay nag-iiba sa intensity. Ang mga miyembro ng pamilya ay maaaring may mga maliliit na sintomas na hindi nila nalalaman ang anumang mga problema sa kalamnan.

Mayroong dalawang iba pang mga anyo ng sakit. Ang mga ito ay congenital muscular dystrophy at Emery-Dreifuss dystrophy. Ang Emery-Dreifuss MD ay nagiging sanhi ng mas mataas na braso at mas mababang binti na kahinaan, at mahinang pag-andar ng puso. Ang ilang mga uri ng congenital muscular dystrophy ay nauugnay sa nabawasan na pag-iisip ng kaisipan.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng MD ay nag-iiba ayon sa partikular na uri ng sakit. Ang edad ng simula ay nag-iiba rin.

Duchenne dystrophy – Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 4. Ang mga kalamnan sa binti ay lalong nagiging weaker. Bilang isang resulta, ang bata ay madalas na nahuhulog at nahihirapang tumayo mula sa lupa. Ang bata ay may problema din sa paglalakad o pagpapatakbo ng normal.

Ang mga kalamnan ng guya ay unti-unting nagiging mas malaki, kahit na ang mga binti ay nagiging weaker. Mayroon ding ilang kahinaan ng mga kalamnan sa leeg at leeg. Ngunit kadalasan ay hindi kasing dami ng kakulangan sa binti.

Sa edad na 12, maraming mga pasyente ang hindi nakalakad nang malaya at nangangailangan ng wheelchair.

Bilang karagdagan, ang ilang mga taong may Duchenne dystrophy ay may kapansanan sa isip. Maaaring mayroon din silang mga problema sa puso na may kaugnayan sa MD.
Becker-type muscular dystrophy – Ang mga sintomas ay katulad ng mga Duchenne dystrophy, ngunit ang mga ito ay milder. Nagsisimula din ang mga ito, karaniwang sa pagitan ng edad na 5 at 15.
Myotonic dystrophy – Ang pangunahing sintomas ay abnormally prolonged mga contractions ng kalamnan at nahihirapan nagpapahinga ang mga kalamnan. Ito ay tinatawag na myotonia ng kalamnan. Ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga kamay, pulso at dila. Maaaring bumuo ito sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan o bilang huli ng maagang pagkakatanda.

Mayroon ding pag-aaksaya at pagpapahina ng mga kalamnan ng mukha, mga kalamnan sa leeg, at mga kalamnan ng mga pulso, mga daliri at mga ankle. Kung ang mga kalamnan sa dila at lalamunan ay kasangkot, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mga problema sa pagsasalita at paghihirap sa paglunok.

Kung ang diaphragm at dibdib kalamnan ay kasangkot, maaaring may mga problema sa paghinga.
Limb-girdle muscular dystrophy – Nagsisimula ang mga sintomas sa huli na pagkabata o maagang pagkakatanda. Kabilang dito ang progresibong kalamnan ng kalamnan sa mga balikat at hips. Ang mga problema sa paghinga ay nangyayari kung ang diaphragm ay kasangkot. Kung ang sakit ay nakakaapekto sa kalamnan ng puso, maaaring may kabiguan sa puso o abnormal rhythms sa puso.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy – Maaaring magsimula ang mga sintomas sa panahon ng pagkabata, late na pagkabata, o maagang pagkabata. Karaniwan, ang unang pag-sign ay pangmukha ng mukha. May kahirapan ang nakangiting, pagsipol at pagsasara ng mga mata. Nang maglaon, may kahirapan ang pagtataas ng mga bisig o pagbaluktot ng mga pulso at / o mga ankle.

Pag-diagnose

Susuriin ng iyong doktor ang iyong (o ang iyong anak) na medikal na kasaysayan at sintomas. Itatanong ng doktor tungkol sa kasaysayan ng pag-unlad. Kabilang dito ang edad ng unang pag-upo, pagtayo, at paglalakad. Tatanungin ka rin tungkol sa kasaysayan ng mga impeksiyon at anumang malaking pinsala.

Susuriin ka ng iyong doktor o ng iyong anak. Siya ay maghanap ng kalamnan ng kalamnan, pag-aaksaya at myotonia.

Ang doktor ay gagawa ng isang neurological na pagsusuri upang maghanap ng mga problema sa ugat.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng muscular dystrophy, ang iyong doktor ay maaaring mag-order:

Pagsusuri ng dugo . Ang mga panukalang antas ng isang partikular na enzyme sa kalamnan.
Isang biopsy ng kalamnan . Ang isang maliit na sample ng kalamnan ay aalisin upang suriin sa isang laboratoryo.
Isang electromyogram (EMG) . Itinuturing ng pagsubok na ito ang aktibidad ng kuryente ng mga kalamnan.
Isang genetic blood test . Ang mga tseke para sa mga tiyak na minanang abnormalidad sa genetic na materyal.

Inaasahang Tagal

Ang lahat ng mga anyo ng muscular dystrophy ay lumalala sa paglipas ng panahon. Sila ay nanatili sa buong buhay.

Pag-iwas

Walang paraan upang maiwasan ang kalamnan dystrophy.

Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makatulong na matukoy ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may MD. Ito ay karaniwang binubuo ng isang simpleng pagsusuri sa dugo.

Paggamot

Walang lunas para sa kalamnan dystrophy at walang paraan upang ihinto ito mula sa pagkuha ng mas masahol pa. Ang mga pasyente ay binibigyan ng suporta sa pangangalaga, mga brace sa binti at physiotherapy upang matulungan silang gumana sa pang-araw-araw na buhay.

Napakahalaga na ang mga limbs ay maunat. Ito ay nakakatulong na maiwasan ang masikip na tendon at kalamnan. Kapag ang higpit ng tendons (contractures) ay bubuo, ang pagtitistis ay maaaring gawin.

Kapag ang mga kalamnan ng dibdib ay kasangkot sa MD, maaaring gamitin ang respiratory therapy upang maiantala ang mga problema sa paghinga.

Ang mga taong may MD ay binibigyan din ng naaangkop na dietary therapy. Nakakatulong ito na maiwasan ang labis na katabaan. Ang labis na katabaan ay lalong nakakapinsala sa mga pasyente na may kalamnan na dystrophy. Naglalagay ito ng karagdagang strain sa kanilang mahina na kalamnan. Sa kasamaang palad, ang MD ay nagdaragdag ng labis na labis na katabaan dahil ang mga pisikal na limitasyon ay pumipigil sa mga taong may MD na gamitin.

Ang ilang mga paraan ng MD ay kinasasangkutan ng puso. Ang mga pasyente na may ganitong mga form ay dapat magkaroon ng pag-andar ng puso at ritmo na sinusuri. Ang mga gamot upang mapabuti ang pag-andar ng puso at ritmo ay maaaring makatulong. Ang isang pacemaker ay maaaring makatulong upang mapanatili ang normal na rate ng puso.

Sa mga lalaking may Duchenne dystrophy, maaaring pansamantalang itago ng corticosteroids ang sakit na lumala. Gayunpaman, hindi maaaring tiisin ng ilang tao ang gamot na ito.

Ang mga makapangyarihang gamot na pinipigilan ang immune system ay maaaring makatulong sa ilang mga pasyente. Ngunit ang kanilang paggamit ay kontrobersyal at medyo peligroso.

Sa mga pasyente na may myotonic dystrophy, ang mga contraction ng kalamnan ay maaaring gamutin sa mga gamot.

Kapag Tumawag sa Isang Propesyonal

Tawagan ang iyong doktor kung napapansin mo ang kalamnan ng kalamnan kahit saan sa iyong katawan. Tumawag ka rin kung mayroon kang problema sa pagsasalita nang malinaw o normal na paglamig.

Kung ikaw ay isang magulang, tawagan ang manggagamot ng iyong anak kung ang iyong anak ay may:

Hindi karaniwang madalas bumagsak
Problema sa pagkuha mula sa lupa
Problema sa paglalakad
Tumatakbo ang problema

Pagbabala

Ang pananaw ay nag-iiba ayon sa:

Ang uri ng muscular dystrophy
Gaano kadali ito umuunlad

Ang ilang mga pasyente ay may banayad na sintomas na may normal na habang-buhay. Ang iba ay may malubhang sintomas at namamatay sa isang batang edad.