Neurofibromatosis

Ano ba ito?

Ang neurofibromatosis (NF) ay nervous system disease na nagiging sanhi ng mga depekto ng balat at mga tumor sa mga tisyu ng nerve. Maaari din itong humantong sa iba pang mga problema. Karaniwang lumala ang kalagayan sa paglipas ng panahon. Kahit na walang kilala na gamutin, ang paggamot ay maaaring makatulong sa pagkontrol ng mga sintomas.

Ang mga nerve tissue tumor ay nagsisimula sa mga cell na nagpoprotekta sa mga ugat. Ang mga tumor ay maaaring mag-iba sa sukat at mangyari kahit saan sa katawan, kabilang ang balat, panloob na tainga, utak, at panggulugod. Karamihan ay hindi kanser, bagaman ang ilan ay maaaring maging kanser sa paglipas ng panahon.

Ang pinaka-karaniwang uri ng tumor ay tinatawag na neurofibroma. Ito ay isang noncancerous growth na kadalasang bubuo sa o sa ilalim ng balat. Ang iba pang mga karaniwang uri ng tumor ay tinatawag na isang Schwannoma. Ang mga growths na ito ay bumubuo sa mga selula na tumutulong sa mga insulasyon ng insulasyon.

Ang NF ay isang genetic disorder. Ang mga genetic disorder ay sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa mga genes. Karaniwan silang tumatakbo sa mga pamilya.

Mga sintomas

May iba’t ibang uri ng NF. Iba’t iba ang mga palatandaan at sintomas depende sa uri.

Uri ng Neurofibromatosis 1

Ang mga sintomas ng NF1 ay kinabibilangan

hindi nakakapinsala, flat, light brown spot (cafe-au-lait spot) na lumilitaw sa kapanganakan o sa panahon ng pagkabata
noncancerous tumors (neurofibromas) na kadalasang lumalaki sa balat ngunit maaari ring mangyari nang mas malalim sa katawan; karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na 10 at 15
freckles sa kilikili, singit, iba pang fold ng balat
clumps ng pigment sa kulay na bahagi ng mata
isang tumor sa ugat na nagkokonekta sa mata sa utak
buto o mga problema sa kalansay, tulad ng mga bowed na mga binti o kurbada ng gulugod
mga kapansanan sa pag-aaral, hyperactivity
mga problema sa pagsasalita at pangitain
sakit ng ulo at mga seizure
malaking ulo sa mga bata
maikling tangkad
mataas na presyon ng dugo.

Ang mga sintomas ng NF1 ay malamang na lumala sa paglipas ng panahon.

Uri ng neurofibromatosis 2

Ang mga taong may karamdaman na ito ay kadalasang nagkakaroon ng mabagal na lumalagong, di-kanser na mga bukol sa isang tiyak na ugat sa utak. Ang mga unang sintomas ay karaniwang may kinalaman sa mga problema sa pagdinig at balanse. Ang ilang mga tao ring bumuo ng cataracts. Ang ilan ay may iba pang mga uri ng mga tumor.

Ang mga sintomas ng NF2 ay kinabibilangan

pagkawala ng pandinig, madalas sa parehong mga tainga
nagri-ring sa tainga
mga problema sa balanse, pagkahilo
kahinaan, pamamanhid, o pamamaluktot sa isang braso o binti
mga problema sa pangitain tulad ng mga katarata (pagbubuga ng likas na lens ng mata)
facial numbness
mga problema sa pagsasalita at paglunok
madalas at paulit-ulit na pananakit ng ulo
seizures.

Schwannomatosis

Ang disorder na ito ay nagiging sanhi ng mga bukol sa mga nerbiyos ng utak at spinal cord at nerbiyos sa mga bisig at binti. Kabilang sa mga sintomas ang matinding sakit na maaaring mangyari sa kahit saan sa katawan. Ang sakit ay sanhi ng mga tumor ng pagpindot sa mga ugat o tisyu. Ang pamamanhid o pamamaluktot sa mga daliri at daliri ay maaaring mangyari din.

Pag-diagnose

Karaniwang kinabibilangan ng pagsusulit para sa NF:

Kumpletuhin ang pisikal at medikal na kasaysayan. Sinusuri ng iyong doktor ang mga pangkalahatang palatandaan ng sakit, mga gawi sa kalusugan, at mga nakaraang sakit at paggamot. Itatanong din ng doktor kung anong medikal na kalagayan ang mayroon o mayroon ang mga miyembro ng pamilya.
Pag-aaral ng Imaging . Kabilang dito ang x-ray, ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI), at computed tomography (CT) scan, upang maghanap ng mga tumor o iba pang mga problema.
Biopsy. Tinitingnan ng pagsubok na ito ang maliliit na piraso ng mga bukol sa ilalim ng mikroskopyo.
Genetic testing. Ang mga pagsusuri ng dugo ay maaaring kumpirmahin kung ang isang tao ay may NF1 o NF2. Minsan nasubok din ang mga miyembro ng pamilya. Siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga plus at minus ng pagsusuri sa genetiko bago ka sumang-ayon na magawa ito.
Pagsusulit sa balat. Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng mga espesyal na lampara upang maghanap ng mga cafe-au-lait spot (para sa NF1)
Tainga pagsusulit at pagsubok ng pagdinig. Ginagawa ito upang suriin ang NF2.

Upang malaman kung ang isang tao ay may NF1, hinahanap ng mga doktor ang dalawa sa sumusunod:

anim o higit pang mga cafe-au-lait spot
neurofibromas
freckles sa armpit o groin
pigment clumps sa mata
isang tumor sa optic nerve
mga problema sa buto sa gulugod, bungo, o binti
isang magulang, kapatid, o anak na may NF1.

Upang malaman kung ang isang tao ay may NF2, hinahanap ng mga doktor ang mga tumor sa mga tiyak na nerbiyos. Hinahanap din nila

isang kasaysayan ng pamilya ng sakit
ilang mga tumor sa mata
cataracts na nagsisimula sa panahon ng pagkabata.

Kahit na ang mga problema sa balat na konektado sa NF1 ay madalas na lumilitaw sa kapanganakan o di-nagtagal pagkaraan, ang iba pang mga sintomas ay karaniwang hindi lilitaw hanggang sa ibang pagkakataon. Sa NF2, ang mga tumor ay dahan-dahang lumalaki at maaaring hindi matagpuan sa maraming taon-kadalasan sa panahon ng mga kabataan at maagang bahagi ng 20 taon.

Pag-iwas

Ang NF ay nangyayari kapag biglang nagbago ang isang gene. Sa ngayon, walang paraan upang maiwasan ang sakit na ito. Sa NF1 at NF2, ang isang magulang na may isang abnormal na gene ay may 50% na pagkakataon na ipasa ito sa bawat isa sa kanyang mga anak. Ang mga pagsusulit ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis upang malaman kung ang isang sanggol ay nagdadala ng depektong gene.

Paggamot

Ang paggamot para sa NF ay depende sa

edad ng pasyente, kalusugan, at medikal na kasaysayan
ang mga sintomas
Naaapektuhan ang mga ugat
ang inaasahang pag-unlad ng sakit.

Kahit na walang kilala na gamutin para sa NF, ang pagtitistis at iba pang mga paggamot ay maaaring makatulong upang mapawi ang mga sintomas. Ang isang tao na may NF ay maaaring magkaroon ng ilang mga espesyalista sa medisina upang gamutin ang sakit.

Uri ng Neurofibromatosis 1

Mga Tumor: Maaaring alisin ng operasyon ang masakit o disfiguring growths. Gayunpaman, ang mga tumor ay maaaring lumaki at mas malaki ang bilang.
Optic na mga bukol: Kasama sa mga pagpipilian sa paggamot ang operasyon, radiation, at chemotherapy. Mahirap alisin ang mga paglago na ito. Ang operasyon ay maaaring makapinsala sa pangitain.
Kurbada ng gulugod: Maaaring gamitin ang operasyon o isang back brace.
Kanser sa mga bukol: Ang mga ito ay bihirang. Kasama sa mga pagpipilian sa paggamot ang operasyon, radiation, at chemotherapy.
Sakit ng ulo at epilepsy seizures: Maaaring makatulong ang gamot.

Ang mga batang may NF1 ay dapat magkaroon ng masusing pagsusulit sa neurological bago pumasok sa paaralan dahil sa mas mataas kaysa sa average na panganib para sa mga kapansanan sa pag-aaral. Dapat na panoorin ng mga magulang at guro ng mga bata sa paaralan ang mga problema sa pagkatuto.

Uri ng Neurofibromatosis 2

Ang operasyon, radiation, at pagsubaybay ay tatlong pangunahing diskarte sa paggamot.

Surgery: Mayroong ilang mga opsyon sa pag-opera para alisin ang paglago at katarata, pati na rin ang iba pang mga problema sa mata.
Radiation: Ang isang espesyal na uri ng operasyon na gumagamit ng radiation ay isang pagpipilian sa ilang mga kaso. Ang radiation ay maaaring makatulong na limitahan ang paglago ng tumor.
Pagsubaybay: Para sa ilang mga pasyente, maaaring pinakamainam na sundin lamang ang paglago ng mga bukol hanggang sa kinakailangan ang paggamot. Ito ay tinatawag na aktibong pagsubaybay. Ang mga pasyente na may NF2 ay dapat magkaroon ng taunang neurological checkup. Mahusay din na makakuha ng masusing pagsusuri sa mata at pagdinig bawat taon.

Schwannomatosis

Ang operasyon upang alisin ang mga bukol ay maaaring makatulong sa kadalian ng sakit, kahit na ang sakit ay maaaring bumalik kung ang mga bagong tumor ay bumubuo. Ang mga espesyal na doktor ay maaaring makatulong sa pamamahala ng sakit.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Kontakin ang iyong doktor kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng NF.

Pagbabala

Ang NF ay naiiba para sa bawat tao. Mahirap hulaan ang kurso ng sakit. Ang pagbabala ng isang tao ay nakasalalay sa mga uri at lokasyon ng mga bukol na siya ay nabubuo.

Uri ng neurofibromatosis 1: Karamihan sa mga tao ay magkakaroon ng banayad hanggang katamtamang mga sintomas na lumalala sa paglipas ng panahon. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay nang normal at produktibong mga buhay. Gayunman, sa ilang mga kaso, ang NF1 ay maaaring makaapekto sa kalidad ng buhay.

Uri ng neurofibromatosis 2: Ang mga tumor ay karaniwang lumalaki nang dahan-dahan. Ang balanse at pandinig ay maaaring maging mas masahol sa paglipas ng panahon. Minsan lumalaki ang mga tumor sa tabi ng mahahalagang istruktura, tulad ng utak. Kung hindi sila ginagamot, ang sitwasyong ito ay maaaring maging seryoso.

Schwannomatosis: Ang ilang mga pasyente ay may mahinang sakit, ngunit karamihan ay may malaking sakit. Maaaring pinamamahalaan ang sakit sa paggamot.