Categories Kalusugan

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU)

Ano ba ito?

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang bihirang genetic (minanang) disorder na maaaring maging sanhi ng abnormal na kaisipan at pisikal na pag-unlad kung hindi napansin kaagad at ginagamot nang angkop.

Karaniwan, kapag ang isang tao kumakain ng mga pagkain na naglalaman ng protina, ang mga espesyal na kemikal na tinatawag na enzymes ay nagbabagsak ng mga protina na ito sa mga amino acids. Ang mga amino acids ay pagkatapos ay pinaghiwa-hiwalay pa ng iba pang mga enzymes. Ang isang tao na may PKU ay walang sapat na espesipikong enzyme na pumipigil sa phenylalanine ng amino acid. Samakatuwid, ang anumang phenylalanine sa pagkain ng isang taong kumakain ay hindi maaaring ma-digested nang maayos at nangongolekta sa katawan.

Masyadong maraming phenylalanine sa katawan ang nagiging sanhi ng mga problema sa utak at iba pang mga organo. Ang pinsala mula sa isang buildup ng phenylalanine ay maaaring magsimula sa loob ng unang buwan ng buhay at, kung hindi natukoy at / o hindi ginagamot, ang PKU ay nagreresulta sa malubhang mental retardation, hyperactivity, at seizures.

Ang PKU ay nakakaapekto sa 1 sanggol sa bawat 10,000 o 15,000 na mga kapanganakan. Upang maipanganak na may PKU, dapat na minana ng sanggol ang PKU gene mula sa parehong mga magulang. Kadalasan, hindi alam ng mga magulang na dalhin nila ang gene.

Mga sintomas

Ang mga bagong panganak na sanggol na may PKU ay hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas. Sa mga 3 hanggang 6 na buwan, ang mga sanggol na may hindi ginagamot na PKU ay magsisimula na maging mas aktibo. Nagpapakita sila ng kaunting interes sa lahat ng bagay sa kanilang paligid. Sa pamamagitan ng 1 taon, ang bata ay maaaring magkaroon ng malubhang pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga batang may PKU ay may mas mababang antas ng melanin, ang substansiya na nagbibigay ng kulay sa buhok at balat. Iyon ay dahil kapag nabuwag ang phenylalanine, ang isa sa mga produkto nito ay ginagamit upang gumawa ng melanin. Bilang resulta, ang mga bata na may PKU ay madalas na may maputla na balat, kulay-asul na buhok at asul na mga mata. Dry na balat; eksema; at isang “bahaghari” na amoy na nagreresulta mula sa buildup ng phenylalanine sa buhok, balat at ihi ay karaniwan din. Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ay maaaring magsama ng pagkamayamutin, pagkasira ng kalamnan, pagkahilig, isang maliit na ulo at maikling tangkad.

Pag-diagnose

Sa Estados Unidos, ang lahat ng bagong panganak na sanggol ay dapat na ma-screen para sa PKU nang regular sa loob ng unang linggo ng buhay. Ang mga sanggol ay dapat magkaroon ng isang protina na pagkain bago masuri para sa PKU. Ang isang napakaliit na dami ng dugo ay kinukuha sa pamamagitan ng pagputol ng sakong ng sanggol. Kung ang abnormally mataas na halaga ng phenylalanine ay natagpuan, ang karagdagang mga pagsusuri ng dugo ay maaaring kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Inaasahang Tagal

Ang PKU ay isang inherited disorder na tumatagal sa buong buhay ng isang tao.

Pag-iwas

Ang PKU ay nangyayari kapag ang isang sanggol ay nagmamana ng 2 kopya ng partikular na gene na nagiging sanhi ng PKU, 1 mula sa bawat magulang. Ang bawat magulang ay karaniwang may 1 kopya lamang ng gene at samakatuwid ay walang PKU. Dahil hindi alam ng mga magulang na nagdadala sila ng gene, wala silang magagawa upang pigilan ang kanilang mga sanggol na magkaroon ng karamdaman.

Ang isang babae na may PKU mismo at buntis ay dapat mahigpit na makontrol ang kanyang mga antas ng phenylalanine bago at sa panahon ng pagbubuntis upang maiwasan ang nagiging sanhi ng pinsala sa kanyang hindi pa isinisilang na bata. Ang mataas na antas ng phenylalanine sa isang buntis ay maaaring maging sanhi ng kanyang anak na magkaroon ng mabagal na pag-unlad, pag-unlad pagkaantala, maliit na laki ng ulo at iba pang mga karamdaman. Sa maingat na pagsubaybay at kontrol, ang mga kababaihan na may PKU ay maaaring makapagbigay ng kapanganakan sa mga malusog na bata. Ang isang babae na may PKU ay maaaring pumasa sa gene ng PKU sa kanyang anak, ngunit ang bata ay hindi bubuo ng PKU maliban kung ang isa pang kopya ng gene ay minana mula sa ama.

Paggamot

Ang tanging paggamot para sa PKU ay upang maiwasan ang pagkain ng mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine. Ang mga sanggol ay inilalagay sa isang espesyal na pormula na hindi naglalaman ng phenylalanine.

Ang phenylalanine ay matatagpuan sa karamihan sa mga pagkain na naglalaman ng protina, kaya ang mga taong may PKU ay pinapayuhan na sundin ang isang espesyal na diyeta na mababa ang protina. Dapat nilang iwasan ang mga pagkaing may mataas na protina tulad ng:

  • Karne

  • Manok (manok at pabo)

  • Isda

  • Mga itlog

  • Milk at keso

  • Ang artipisyal na pangpatamis na aspartame (NutraSweet).

Ang bawat pangangailangan ng protina ay nag-iiba sa isang buhay. Ang mga bata na may PKU ay kailangang siguraduhing nakakakuha sila ng sapat na protina upang lumaki at umunlad nang maayos. Gayunpaman, dapat silang laging maiwasan ang pagkakaroon ng masyadong maraming phenylalanine sa kanilang katawan anumang oras. Ang mga antas ng phenylalanine sa dugo ay kailangang maihatid sa buong buhay ng tao.

Kapag Tumawag sa isang Propesyonal

Sa unang pagsusuri ng iyong sanggol na may isang doktor, siguraduhin na ang mga pagsusuri sa genetic screening na inirerekomenda pagkatapos ng kapanganakan ay tapos na at normal. Tawagan ang doktor ng iyong sanggol kung ang iyong sanggol:

  • Tila hindi gaanong aktibo kaysa sa iyong inaasahan

  • Ay nawawala normal na pang-unlad milestones

  • Nagpapakita ng iba pang mga palatandaan at sintomas ng PKU.

Maaaring kailanganin ng mas lumang mga bata na diagnosed na may PKU ang kanilang mga antas ng phenylalanine nang mas madalas at panoorin ang kanilang diyeta nang mas malapit kung maranasan nila ang alinman sa mga sumusunod:

  • Mga kapansanan sa pag-aaral

  • Ang pagkakasala

  • Hyperactivity

  • Tremors.

Pagbabala

Ang pananaw ay nakasalalay sa kung gaano kalaki ang diagnosis ng isang sanggol na may PKU at nagsisimula sa espesyal na diyeta. Depende din ito kung gaano mahigpit at palagiang sinusunod ang diyeta sa buong buhay. Ang mga sanggol na may PKU na nakilala sa loob ng unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan at inilagay sa isang mahigpit na pagkain bago ang 3 linggo ay may pinakamahusay na pagbabala. Karaniwang hindi sila nakakaranas ng matinding pagkaantala sa pag-unlad o mental retardation.