Tay-Sachs Disease
Ano ba ito?
Ang Tay-Sachs disease ay isang minanang sakit na dulot ng isang abnormal na gene. Ang mga taong may ganitong abnormal na gene ay walang mahalagang enzyme na tinatawag na hexosaminidase A (HEXA) na makatutulong upang masira ang mataba na materyal na tinatawag na ganglioside GM2. Ang materyal na ito ay nagtatayo sa utak, at kalaunan ay nagkakamali ng mga cell nerve at nagiging sanhi ng mga problema sa neurological.
Ang mga sanggol ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga palatandaan ng sakit sa pagitan ng 3 buwan at 6 na buwan ang edad. Ang mga bata na may sakit na Tay-Sach ay maaaring maging bingi, bulag at paralisado, at karaniwang mamamatay sa edad na 5.
Ang Tay-Sachs disease ay isang autosomal recessive inherited disorder, ibig sabihin ang isang bata ay nagmamana ng isang kopya ng abnormal na gene mula sa bawat magulang. Ang mga magulang ay hindi aktwal na may sakit, ngunit dinadala ang Tay-Sachs gene at ipasa ito sa sanggol. Kung ang parehong mga magulang ay may abnormal na gene Tay-Sachs, mayroong isang isa-sa-apat na pagkakataon na ang kanilang anak ay magmana ng gene mula sa dalawa sa kanila at magkaroon ng Tay-Sachs disease.
Ang sakit na Tay-Sachs ay pinaka-karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Humigit-kumulang sa 30 katao na may kasamang ito ang nagdala ng isang kopya ng gene. Ang ilang mga di-Judio na mga grupo ay may mas mataas na pagkakataon ng pagdala ng sakit. Kabilang dito ang mga tao na ang mga ninuno ay French-Canadian, mula sa Louisiana bayou, o mula sa mga populasyon ng Amish sa Pennsylvania.
Kadalasan ay kasama ang tatlong uri ng mga kaugnay na kondisyon sa kahulugan ng sakit na Tay-Sachs dahil nakakaapekto ito sa parehong gene.
-
Ang isang form ng kabataan ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 2 at 5. Ang mga sintomas ay katulad ng mga klasikong sakit na Tay-Sachs, at kadalasang nangyayari ang kamatayan sa edad na 15-20. Kung lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 5, ang mga sintomas ay maaaring maging mas mahinahon.
-
Ang isang pang-adultong anyo, na tinatawag na late-onset na Tay-Sachs, o LOTS, ay kahawig ng malubhang porma ngunit unang lumilitaw sa kalaunan sa buhay, sa pagitan ng mga kabataan at ang 30s. Napakabihirang ito.
Ang iba pang mga pangalan para sa Tay-Sachs disease ay ang Tay-Sachs sphingolipidosis, infantile ganglioside lipidosis, cerebromacular degeneration, GM2 gangliosidosis Type 1, at amaurotic familial infantile idiocy.
Mga sintomas
Maaaring kabilang sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit na Tay-Sachs:
-
Pagkawala ng tono ng kalamnan
-
Pinagtibay na tugon sa biglang mga noises
-
Kakulangan ng enerhiya
-
Pagkawala ng mga kasanayan sa motor, tulad ng kakayahang mag-roll, mag-crawl, maabot ang mga bagay o umupo
Sa kanyang advanced na form, ang sakit ay nagiging sanhi ng unti-unti pagkawala ng pangitain, pagkabingi, seizures, unti-unti pagkalumpo at demensya. Ang mga pulang spot ay maaaring lumitaw sa retina (sa loob ng mata).
Pag-diagnose
Ang Tay-Sachs na sakit ay maaaring masuri bago ang kapanganakan, sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic villus sampling. Sa amniocentesis, isang karayom ay ipinasok sa matris sa pamamagitan ng tiyan at isang sample ng amniotic fluid ay inalis para sa pagsusuri. Sa chorionic villus sampling (CVS), isang manipis na tubo ay ipinasok sa pamamagitan ng serviks at ginagamit upang kunin ang isang maliit na sample ng inunan para sa pagsubok. Kung isinasaalang-alang mo ang pagkakaroon ng isang bata, ikaw at ang iyong kasosyo ay maaaring magkaroon ng isang pagsubok sa dugo upang makita kung ikaw ay nagdadala ng Tay-Sachs disease gene. Pagkatapos ng kapanganakan, ang iyong doktor ay makakagawa ng pagsusuri sa dugo upang makita kung ang iyong anak ay may sakit na Tay-Sachs.
Inaasahang Tagal
Ang sakit na Tay-Sach ay isang panghabang buhay na kondisyon.
Pag-iwas
Ang pagpapayo sa genetiko bago sinusubukan na mabuntis ay maaaring makatulong sa parehong mga magulang na maunawaan ang mga pagkakataon na magkakaroon sila ng isang bata na may sakit na Tay-Sachs. Kung ang parehong mga magulang-to-ay carrier at ang babae ay buntis, amniocentesis o chorionic villus sampling maaaring matukoy kung ang sanggol ay may sakit.
Paggamot
Walang epektibong paggamot para sa Tay-Sachs disease. Tulad ng iba pang mga nakamamatay na sakit, ang paggamot ay naglalayong alisin ang mga sintomas at gawin ang komportableng bata at pamilya.
Kapag Tumawag sa Isang Propesyonal
Ang sinumang bata o may sapat na gulang na nagpapakita ng mga problema sa neurological ay dapat na masuri ng isang doktor.
Pagbabala
Ang klasikal na sanggol na Tay-Sachs ay isang nakamamatay na sakit at ang mga batang may sakit na ito ay kadalasang namamatay sa edad na 5. Ang Juvenile Tay-Sachs ay nakamamatay rin, na may kamatayan na nagaganap sa pagbibinata o maagang pag-adulto. Ang pangmatagalang pananaw para sa form sa pang-adulto ay hindi kilala.