Turner syndrome
Ang Turner Syndrome ay isang karamdaman na dulot ng pagkawala o kawalan ng mga sekswal na chromosome, X chromosome, na nagiging sanhi ng mga karamdaman sa pisikal at mental na pag-unlad. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa rate ng isa sa 2,500 na pagsilang sa mundo at mas karaniwan sa mga pagbubuntis na hindi kumpleto, Tulad ng mga pagpapalaglag at panganganak, na siyang pagsilang ng isang patay na bata pagkatapos o sa buong panahon ng pagbubuntis.
Mga Sanhi ng Turner Syndrome
- Ang kabuuang pagkawala ng isang kopya ng X chromosome dahil sa isang depekto sa tamud ng ama o itlog ng ina ay nagiging sanhi ng lahat ng mga cell ng katawan na maglaman lamang ng isang kopya ng parehong kromosoma sa tinatawag na monochromosome.
- Ang kawalan ng timbang sa proseso ng cellular division sa mga unang yugto ng pag-unlad ng fetus, na nagiging sanhi ng pagkakaroon ng mga cell at mono-chromosome X at iba pang mga cell na may dalawang kopya ng tinatawag na pattern ng mosaic.
- Ang pagkakaroon ng isang bahagi ng Y chromosome ay nauugnay sa isang kopya ng X chromosome, bagaman ito ay bihirang, ngunit nagiging sanhi ito ng malusog na biological na paglaki ng babae.
Mga sintomas ng Turner syndrome
Pangkalahatang mga sintomas
- Ang leeg ay maikli at naglalaman ng mga fold ng katad mula sa tuktok ng mga balikat hanggang sa mga gilid ng leeg.
- Ibaba ang linya ng buhok mula sa likod na lugar.
- Mga mababang tenga.
- Pamamaga sa itaas at mas mababang mga paa.
Mga sintomas sa kapanganakan o sa panahon ng paggagatas
- Ibaba ang mas mababang panga.
- Ibabang tainga.
- Maikling haba ng mga daliri ng upper at lower limbs.
- Mga mababang eyelid.
- Pamamaga ng itaas at mas mababang mga paa.
- Naantala ang paglago.
- Kakulangan ng taas na lampas sa mga normal na limitasyon.
- Lumiko ang kuko patungo sa tuktok.
Mga sintomas sa panahon ng pagbibinata
- Palasyo ng haba.
- Mga karamdaman sa pag-aaral.
- Mga karamdaman sa komunikasyon sa lipunan.
- Maagang panahon break.
- Kawalan ng katabaan.
- Ang kawalan ng mga sekswal na palatandaan na nauugnay sa yugtong ito; dahil sa immaturity ng ovarian.
Mga komplikasyon sa turner syndrome
- Mga depekto sa puso.
- Kakulangan sa pandinig o pagkawala ng pandinig.
- Ang pagtaas ng panganib ng sakit sa cardiovascular.
- Ang mataas na presyon ng dugo ay normal.
- Mga impeksyon sa urinary tract.
- Tinnitus o hyperopia.
- Mga nakakahawang karamdaman, tulad ng teroydeo dysfunction at sakit sa tiyan.
- Mahina ang paglaki ng ngipin.
- Osteoporosis.
- Pinsala sa abnormal na kurbada ng gulugod, na kilala bilang dengue.
- Ang pagtaas ng panganib ng mga karamdaman sa pag-iisip, tulad ng pagkalungkot, pagkabalisa at pagkapagod.
Paggamot ng Turner syndrome
- Bigyan ang hormone ng paglaki upang madagdagan ang taas sa maximum na posibleng haba at naaangkop para sa edad ng nahawaang babae.
- Bigyan ang estrogen upang maitaguyod ang pagbibinata at pagbuo ng sekswal na mga palatandaan sa pangkat ng edad na 12 hanggang 15 taong gulang.
Coexistence sa Turner syndrome
- Panatilihin ang perpektong timbang sa pamamagitan ng pagsunod sa isang malusog na pamumuhay.
- Magsagawa ng pana-panahong pag-checkup sa kalusugan ng cardiovascular, lalo na sa mga pasyente na may mga depekto sa kongenital.