Kapag sinusuri ng doktor ang pasyente, napansin na ang ulo ng pasyente ay maaaring mas maliit kaysa sa normal na sukat. Napansin din na ang hugis ng ulo ng pasyente ay hindi pangkaraniwan kung saan ito ay flat mula sa likod at mula sa harap kung saan ang mukha ay mukhang flat. At ang pagkakaroon ng puting tubig, at maaaring magkaroon ng pagbara ng luha ng luha at ang ugali ng mga mata sa tuktok at ang sulok ng panloob ng mata ay may isang bilog na tinge sa balat sa halip na maging matalim at maaaring may maputi mga spot sa iris
Ang mga tainga ay hindi rin normal at ang lalamunan ay mataas at mas matibay. Nabanggit din ng doktor ang kahinaan at pagpapahinga sa mga kalamnan at kasukasuan ng mga kasukasuan. Ito ay ang pagiging manipis at pagpapalawak ng mga kasukasuan na lampas sa normal, at minarkahan din ang igsi ng mga limbs habang ang mga kamay ay maikli at lapad at ang mga daliri ay maikli at ang palad ng kamay ay halos isang malalim na linya
Ang pag-unlad ng pagkaantala ay sinusunod din kung saan ang taong may Down’s syndrome ay hindi naabot ang normal na haba ng mga normal na indibidwal. Maaaring magkaroon ng pag-aalis ng tubig sa balat na may mga depekto sa congenital heart. Ang mga congenital defect na ito ay matatagpuan sa halos 50 porsyento ng mga pasyente na may sakit at madalas na nagdudulot ng kamatayan sa unang taon ng buhay. Mayroon ding mga congenital defect ng digestive tract tulad ng congenital na hadlang ng esophagus o duodenum. Ang pasyente ay maaaring magdusa mula sa congenital defect sa bato o pagkakaroon ng isang testicle. Maaaring magkaroon ng labis na katabaan sa mga taong nahawahan pagkatapos ng pagbibinata. Nabanggit din na ang pasyente ay naghihirap mula sa napaaga na pag-iipon at ang buhok ay lumiliko sa kulay Grey sa isang maagang edad.