Down Syndrome
Ito ay isa sa mga sakit na nangyayari bilang isang resulta ng isang kakulangan sa mga gene sa isang maagang yugto (ibig sabihin, prenatal) at nagdadala ng maraming mga sikolohikal at pisikal na katangian, at tinawag na maraming mga termino tulad ng sakit ng triglyceride chromosome 21 , Down syndrome, at ang kalamangan ng mga bata na may sakit na ilang mga tampok na nakikita sa kanilang mga katawan.
Mga Uri ng Down Syndrome
- Ang Dalawampu’t unang Triangle: Aling nangyayari sa isang ulitin ng kromosoma 21 tatlong beses, at nahawahan ng 95% ng mga pasyente na may Down syndrome.
- Chromatography: Sa kung saan ang chromosome 21 ay nasira at nakadikit sa isa pang kromosom, na may 4% ng mga pasyente ng Down syndrome.
- Uri ng mosaic: Na naglalaman ng dalawang uri ng mga cell sa katawan ng pasyente; ang ilan ay naglalaman ng 47 kromosom, at ang iba pa ay naglalaman ng normal na bilang ng mga chromosom 46 chromosome, at nahawahan ng 1% ng mga pasyente na may Down syndrome.
Mga Sanhi ng Down Syndrome
- Mayroong problema sa chromosome sa pagbuo ng katawan ng fetus bago ipanganak. Ang normal na fetus ay nagdadala ng 46 kromosom sa bawat pisikal na selula. Ang fetus na may Down’s syndrome ay naglalaman ng 47 kromosom.
- Ang mga abnormalidad ng genetic na nagdudulot ng mga pagbabago sa pagbuo ng katawan at isip ng fetus.
- Ang mga buntis na kababaihan ay higit sa 35 taong gulang, kung saan mas malaki ang edad ng mga kababaihan sa pagbubuntis ay nadagdagan ang panganib ng pinsala sa pangsanggol na may Down syndrome.
- Ang genetic factor; kung naitala ng kasaysayan ng pamilya ang kalagayan ng isang bata na nagdurusa sa sakit.
- Kung ang ama ng fetus ay mas matanda kaysa sa apatnapung taon.
Sintomas ng Down Syndrome
- Ang mga natatanging tampok ng mukha, tulad ng mga puting mata, patag na lateral na hugis, maikling leeg, maliit na bibig, at maliit na mga tainga.
- Mahina ang mga kasukasuan at kalamnan sa pagkabata, at maaaring mapabuti ang antas ng pag-igting ng kalamnan sa huli na pagkabata.
- Ang kanilang mga IQ ay mas mababa kaysa sa normal.
- Karamihan sa mga problema sa kalusugan at komplikasyon tulad ng magbunot ng bituka, puso, at mga problema sa paghinga.
Diagnosis ng Down Syndrome
Diagnosis ng sakit sa pamamagitan ng pagsasagawa ng maraming mga pagsubok, kabilang ang:
- Photography: Tulad ng imaging ultrasound na nangyayari huli sa ikatlong buwan ng pagbubuntis.
- pagsubok ng dugo: Na kilala bilang pangsanggol na pangsanggol na screening, ay isinasagawa sa ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis.
- Pagsusuri sa Chromosomal: Ie nuclear assay, ay ginagampanan ng pag-iwas sa amniotic fluid, at isang sample ng choroid villain ay kinuha.
Mga tip para sa pagharap sa pasyente ng Down Syndrome
- Nalaman ng pamilya ang lahat ng impormasyon tungkol sa Down’s Syndrome, na tumutulong sa kanila sa kung paano tutulungan ang kanilang anak.
- Maghanap ng mga lugar na nagbibigay ng mga programa ng tulong, maghanap para sa mga sentro ng paggamot, at makahanap din ng angkop na mga institusyong pangkultura na nagbibigay ng angkop na kapaligiran sa edukasyon.
- Ang pagpapalit ng mga karanasan at pag-uusap sa pagitan ng mga pamilya na may isang bata na may Down syndrome upang magkaroon ng isang manggagawa sa tulong.